2021/06/01

研究将探索全基因组测序的临床效用和健康经济影响

圣地亚哥——（商业连线）——今天，Illumina，Inc.（纳斯达克：yobet亚洲ILMN）宣布与比利时基因中心达成协议，评估全基因组测序（WGS）在日常护理中诊断智力残疾（ID）和/或发育障碍（DD）患者。这项研究由比利时“解决罕见疾病”组织（BeSolveRD）进行，它还将评估WGS相对于当前医疗标准的健康经济影响。

BeSolveRD将从所有8个比利时遗传中心招募800名患有ID/DD的儿科患者(新生儿、儿童或青少年)，以及他们的父母。一半的患者和他们的父母将被随机分配到WGS，另一半将给予标准的护理(全外显子组测序/阵列)。Illumina通过提供测序试剂来支持这项研究。该研究的结果将告知在常规临床实践中使用WGS的报销决定。

“全基因组测序已被证明是一种确定罕见发育障碍患者遗传原因的有效方法，”来自比利时鲁汶人类遗传学中心的Joris Vermeesch教授说，他是该研究的主要研究者。“我们感谢Illumina对这项研究的支持。”

WGS是罕见疾病检测最全面的方法，允许在非编码区识别致病性变体，以及前所未有的检测致病拷贝数和结构变体。WGS有助于揭示患者的潜在病因，结束可能需要数年时间的长期诊断研究。

“在Illumina，我们孜孜不倦地为患者和他们的家人结束漫长而痛苦的诊断过程，帮助他们避免不必要的医院转诊，以及相关的测试和程序，这样他们就可以与其他有同样症状的孩子的家庭联系，并寻求适当的治疗，”Illumina首席医疗官Phil Febbo医学博士说。“我们很高兴能与BeSolveRD小组合作，检验WGS在这项至关重要的研究中的价值。”

关于Illumina

Illumina正在通过释放基因组的力量来改善人类健康。我们对创新的专注使我们成为全球DNA测序和基于阵列技术的领导者，服务于研究、临床和应用市场的客户。我们的产品应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴领域。要了解yobet亚洲亚博官网人口更多，请访问www.169o.com并与我们联系推特,脸谱网,LinkedIn,Instagram和YouTube.

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