在本次网络研讨会中，Glenn Palomaki博士讨论了提供无创产前检测(NIPT)的临床有效性和实用性，也称为无细胞DNA筛查，作为普通怀孕人群的初级筛查。使用下一代测序(NGS)， NIPT筛查比传统血清筛查具有更多真阳性和更少假阳性结果的常见非整倍体。NIPT有助于限制进行的侵入性检查的数量。(3)这种敏感性和特异性导致医学协会采纳指导方针，建议对所有孕妇进行胎儿非整倍体筛查。(7)在本次网络研讨会上，Palomaki博士将分享他关于NIPT在普通妊娠人群中的临床应用的数据和意见。他将介绍如何在不同的患者群体中评估各种非整倍体筛查试验，并回顾当前医学协会指南和研究结果，这些指南和结果支持在普通妊娠人群中使用NIPT，无论年龄或风险如何。无创产前检查(NIPT)是一种筛查试验。在做出任何怀孕管理决定之前，结果应该通过诊断测试得到确认。
参考文献
1.Bianchi DW, Rava RP, Sehnert AJ。DNA测序与标准产前非整倍体筛查。中华医学杂志。2014;371(6):578。
2.等。基于单核苷酸多态性的无创产前高危和低危队列筛查《妇产科杂志》。2014;124(2 p1):210-218。
3.等。无细胞DNA分析用于三体的无创检查。New Engl J Med. 2015;372(17): 1589 - 97。
4.第163号实践公告：胎儿非整倍体筛查。妇产科医院。2016;127(5):979-981.
5.Gregg AR，Skotko BG，Benkendorf JL等。胎儿非整倍体的无创产前筛查，2016年更新：美国医学遗传学和基因组学学院的立场声明。Genet医学院。2016年：内政部：10.1038/gim.2016.97。
6.Benn P，Borrell A，Chiu R，等。染色体异常筛查委员会代表国际产前诊断学会理事会发表的立场声明。Prenat Diagn。2015;35(8):725-734.
7.Palomaki GE，Kloza EM，Lambert Messerlian GM.母亲血浆DNA测序以检测唐氏综合征。妇产科调查。2012;67(2):86-88. doi:10.1097/ogx.0b013e318247c6bf。
查看相关视频:
订阅到Illumina视频频道