病原性スコアリングおよび分類済みバリアントの自動記録,追跡,および管理機能が解釈プロセスの効率化に役立ちます。さらに,各ラボのニーズに合わせてレポートを簡単に作成できます。
遺伝子型・表現型相関データの充実したレポジトリにアクセスして,目的のバリアントの生物学的影響を迅速に解釈することができます。複数の情報源から得られた情報を1つの管理されたデータベースに集約することで,異なる情報源からのバリアント情報を手動で集める必要がなくなります。
ISO 27001認証を取得しているアマゾンウェブサービス上に構築されたBaseSpace变体翻译は,データセキュリティ,バージョン管理,およびトレーサビリティに関するコンプライアンスをサポートする設計です。
イルミナでは,アメリカとヨーロッパにてアマゾンウェブサービス(AWS)をホストとするBaseSpace序列中心およびBaseSpace变体翻译をサポートする情報セキュリティ管理システム(主义)に対して,ISO 27001認証を取得しています。この認証は,ANABおよびUKASに認定された認証機関であるSchellman(本社:アメリカ)により実施されました。
この簡潔なウェビナーでは,BaseSpace信息学套件の最新ラインナップであるBaseSpace翻译变体(ベータ版)により,臨床研究ラボにおける疾患関連バリアントの迅速な同定,アノテーション,および分類,さらに重要な知見の1つのレポートへの要約がいかに効率的に行えるようになるかご紹介します。
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BaseSpace序列中心からインポートされたデータのレビューの際に各バリアントコールに対応するリードを可視化。
バリアントの詳細情報とアノテーションを一目でレビューし,ユーザー定義解釈と登録済みバリアントを追跡。
ユーザー定義の遺伝子リスト,品質評価基準,集団内頻度,およびアノテーション詳細情報を用いてバリアントをフィルタリング。ユーザー定義フィルターは後で簡単に適用できるように保存可能。
BaseSpace知识网络からの相関情報をレビューしてバリアント解釈で使用。
構造バリアント(SV)とコピー数バリアント(CNV)をそれぞれのゲノム位置,ノーマライゼーション後カバレッジレベル,および対立遺伝子不均衡度との関連でインタラクティブに可視化。
技术说明| PDF2 MB
技术注释| PDF |4个版本
BaseSpace Variant Interpreter和Knowledge Network faq
常见问题文件|PDF <1 MB
应用笔记| HTML
小册子| PDF< 1mb
数据表|PDF <1 MB
数据表| PDF1 MB
数据表|
