基因组学的文章

我们可以使用来自群体的聚合比对指标来预测我们在任何样本中调用变异的程度。这种实证方法发现了非常高质量的区域，并优于基于参考的方法。

DRAGEN平台从群体遗传学研究中调用大小变异，具有高精度和高速度。

DRAGEN最近为Illumina赢得了美国食品药品监督管理局(fda)的“精确真相挑战V2”(precision Truth Challenge V2)竞赛的“难地图”和“所有基准区域”(All-Benchmark Regions)类别。

SMNCopyNumberCaller能够对高度相似的SMN1和SMN2进行准确的复制号调用，用于脊髓性肌萎缩症诊断/携带者筛查。

REViewer是一种计算方法，用于在包含长重复扩展的基因组区域中可视化测序数据。

Illumina团队开发了深度神经网络算法PrimateAI，以预测人类错义突变的临床影响。

Illumina团队开发了深度神经网络算法PrimateAI，以预测人类错义突变的临床影响。

CYP2D6代谢了临床使用药物的21%。Cyrius对CYP2D6基因型和类似基因型的常见SVs和序列同源性进行了解析，准确率达99.3%。

段落是一个图形对齐器和变体调用者，可以准确基因型已知的结构变体使用对齐序列读取。