了解导致癌症进展的体细胞突变

采用下一代测序技术的肿瘤图谱能够在多种癌症类型中准确识别变异

体细胞突变

分子谱对识别和描述癌症细胞中积累的独特体细胞突变至关重要。全面的肿瘤和血液图谱可以帮助识别预后或预测、与临床试验相关或在最近的临床研究中引用的生物标志物。

下一代测序(NGS)作为一种有价值的癌症体细胞突变分析方法正在得到越来越广泛的应用。NGS提供了高灵敏度、易用性和准确的数据质量,甚至可以成功地识别罕见的突变。这些优势正在推动NGS在临床癌症研究中的应用。

肿瘤学
Pan-Cancer剖析

尽管所有癌症都是独特的,但许多癌症都有共同的驱动基因突变。泛癌症图谱使研究人员能够检测相关的体细胞突变和多种癌症类型的其他变异,而不管肿瘤来源。

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血液癌症剖析

液体肿瘤,如髓系和淋巴系恶性肿瘤,常携带与实体肿瘤不同的体细胞突变。血液系统癌症的分子图谱可同时评估多个相关基因和基因突变类别。

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实体瘤轮廓

实体肿瘤的靶向测序可以识别与癌症相关的体细胞突变,甚至在高度异质性的组织中。访问我们的靶向癌症测序页面,并查看“实体肿瘤”标签,以找到研究实体肿瘤的解决方案。

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所有癌症研究产品

查看Illumina癌症研究产品的全面列表;过滤以缩小你的结果。要找到用于体细胞变异检测的产品,请通过“体细胞变异”(在“变异类别”下)进行筛选。

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Tumor-Normal比较

通过肿瘤-正常全基因组测序,研究人员可以全面比较肿瘤和正常样本,识别基因组编码和非编码区域的体细胞突变和其他改变。这种无假设的方法强调了肿瘤样本相对于匹配的正常样本在全基因组的方式中所特有的基因变化。

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深度测序

由于肿瘤的异质性和正常的细胞污染,对肿瘤样本进行测序通常可以识别出代表该特定肿瘤样本的组成细胞类型的DNA标记组合。因此,检测真正的体细胞突变需要深度测序,以检测样本中低等位基因部分的驱动突变。

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体细胞突变专题文章

胶质瘤标本
脑肿瘤研究的NGS

Se Hoon Kim医学博士讨论了胶质瘤遗传标记的研究,并解释了为什么他认为NGS体细胞突变图谱将成为临床实践中的常规。

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诊断实验室中NGS的实现
NGS在肿瘤学中的应用

主要意见领袖讨论了NGS在临床肿瘤学中的持续挑战和未来潜力,以及对体细胞和种系突变检测的考虑。

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烟叶
口腔癌的遗传学基础

研究人员发现了一系列与致命口腔癌相关的基因组改变,包括体细胞突变。

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基于DRAGEN生物it平台的体细胞变异检测

Illumina DRAGEN(基因组学动态阅读分析)生物it平台提供准确、超快速的NGS数据二次分析。各种各样的分析应用程序是可用的,包括DRAGEN体细胞管道,它包括全基因组和全外显子组测序样本中检测体细胞变异的肿瘤纯模式和肿瘤正常模式。

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DRAGEN形象
癌症全基因组测序

获得癌症组织中体细胞突变和其他基因组改变的全基因组视图,并发现新的癌症相关变异。

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癌症外显子组测序

重点对编码区域进行测序,这些编码区域通常包含影响肿瘤进展的突变,这是一种成本效益高的方法。

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癌症RNA测序

通过检测基因融合、新的转录本亚型和转录本丰度的变化,了解体细胞突变的功能效应。

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