利用基因组学改善人类健康
用于分子诊断的遗传分析工具的进展正在彻底改变医学实践，改善产前和生殖保健，使疾病更早发现成为可能，亚博下载app并推进遗传疾病的治疗。基于下一代测序和微阵列技术的新分析正在开发中，帮助我们释放基因组的力量。当实验室开始利用这些工具时，我们将看到卫生保健以前所未有的方式发生变化，最终为改善人类健康铺平道路。
用于分子诊断的柔性电源亚博下载app
MiSeqDx仪器是第一个fda监管和ce - ivd标志体外诊断（IVD）下一代测序（NGS）系统。专为临床实验室环境而设计，MiseQDX仪器是一个台式序列机，包括易于遵循的工作流程和集成的软件设计，以实现样品跟踪，用户可追溯性和结果解释。*
通过合成（SBS）化学基于Illumina测序，Miseqdx仪器提供准确，可靠的筛选和诊断测试，提供丰富人类对疾病的速度和准确性，从而提前检测和减少诊断时间。Illumina提供了越来越多的测定和套件菜单，使临床实验室能够创造和部署基于NGS的分子诊断测试，用于囊性纤维化，结直肠癌和各种其他应用。
囊性纤维化
囊性纤维化的早期诊断和治疗可以提高患者的生存和生活质量。1然而，目前的CF测试方法侧重于雌性生殖道在高加索人中最常发现的变体，可能缺少其他人口统计学的致病变种。
为了应对这些挑战，我们提供了TruSight Cystic Fibrosis，一种用于囊性纤维化检测的整合下一代测序解决方案。这个解决方案为不同种族的人口提供了准确的结果，消除了人口统计学上的偏见。
试管试验发展
利用强大的NGS技术，通过建立您自己的IVD分析与MiSeqDx仪器和TruSeq定制Amplicon Kit Dx。MiSeqDx仪器和TruSeq Custom Amplicon Kit Dx提供了将NGS带入临床实验室所需的准确性和可靠性。因此，您可以增加可供客户使用的分子诊断应用程序的数量。
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*详细的结果报告可用于39-变体测定，Trusight囊性纤维化临床测序测定和延伸的RAS面板。
参考文献
- 摇滚MJ，利维H，扎勒斯基C，法雷尔PM。新生儿筛查后漏诊的因素。Pediastr pulmonol。2011; 46（12）：1166-1174。