肿瘤组织诊断活检是癌症护理的重要组成部分。这些有价值的样本可以确认患者是否患有癌症，提供肿瘤宿主微环境的快照，并帮助确定恶性肿瘤的潜在侵袭性。数字化病理图像和先进的分析技术提供了更多来自活检的信息，特别是当组织学数据通过免疫组织化学（IHC）和其他手段与目标分子信息相补充时。再加上下一代测序（NGS），它提供了全面的分子洞察，来自活检的信息进一步改善了风险分层，确定了可以预测治疗效果的特定突变和基因组标记。

尽管如此，外科活组织检查仍有其缺点。首先，它们是侵入性的。我们认为活组织检查是相对较小的手术，但这样的手术可能是严重的。因此，活组织检查具有挑战性，并且随着时间的推移，重复活组织检查以监测癌症进展和优化治疗很少可行。我们通常先做一次诊断性活检，有时在扩散或进展时再做一次。

由于肿瘤的异质性，即使可以获得，任何单个活检样本也可能不能代表整个肿瘤。突变可以定位于不同的区域，肿瘤通常包括不同比例的不同克隆。一个单一区域的组织样本很难捕捉到一个人癌症的全部复杂性。

即使我们的组织活检分析取得了惊人的进步，可及性挑战和肿瘤异质性也需要补充解决方案来更频繁、更全面地评估肿瘤。

这就是为什么包括我在内的许多人都热衷于液体活组织检查，它可以通过简单的抽血提供关键的分子信息。随着癌症的生长，它们会从凋亡或坏死的癌细胞中脱落细胞、细胞碎片和DNA，这些细胞进入血流，为更好地评估癌症提供了巨大的机会。

尽管我们才刚刚开始了解如何利用这些信息优化患者的预后，但血液样本已经概述了癌症的侵袭性，确定了治疗方案，跟踪了疗效，并精确地管理了每位患者的独特疾病。

随着NGS成本的降低，以及我们对无细胞RNA、循环肿瘤细胞和外泌体的理解的增加，这些诊断将为指导治疗提供更有力的信息。亚博下载app

我们目前对靶向突变的关注很快将包括全基因组特征，如DNA修复问题和表观遗传学标记，它们可以提供更多信息来描述癌症的起源组织、转移位置和其他关键指标。

由于液体活组织检查是从整个肿瘤(或肿瘤)中提取的无细胞DNA (cfDNA)，而不是单个组织样本，因此它们可以提供关于其组成的更全面的信息，从而更全面地捕捉突变的复杂性。

单细胞分析将有助于确定克隆群体，并可以找到共同的癌症驱动突变以及代表大多数克隆的变体集合，以实现高效、定制的免疫治疗。

在不久的将来，cfDNA将帮助我们确定患者的复发风险，并比放射学更早地发现复发。虽然有些人对早期检测复发是否对患者有益持怀疑态度，但我相当乐观。随着更有效的治疗方法的出现，我们更早地治疗复发性疾病的能力将转化为更好的结果。我预计，我们将看到越来越多的临床研究来检验这种乐观情绪。

随着我们在使用液体活检来更好地治疗晚期癌症患者方面取得进展，我们同时也在开发在最容易治疗的早期阶段检测肿瘤的检测方法。在这种设想中，液体活组织检查可以成为标准的年度体检的一部分，就像胆固醇和血糖测试一样。

虽然筛查成功需要强有力的证据支持，但成功将改变患者的诊断阶段。更多的人将在第1和第2阶段得到诊断，而目标是治疗治愈，而不是第3或第4阶段。卵巢癌、胰腺癌、肺癌和其他癌症的阶段性转移将改善预后。

液体活组织检查将继续发展。在不久的将来，我们将从只提供一个肿瘤进展的短暂快照的单样本分析，转向跟踪癌症发展的纵向研究。这项技术，结合靶向治疗、免疫治疗和其他新兴方法，将最终帮助我们治愈了许多病人。

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