TruSight软件套件
为罕见疾病的病例管理、变异分析和解释带来效率和高度自信。阅读更多…
TruSight软件套件旨在将测序数据转化为有意义的、可解释的罕见病例结果。该软件即服务(SaaS)分析解决方案与NovaSeq 6000系统集成。
TruSight软件套件与DRAGEN Bio IT平台集成，实现全面、优化的变体分析。使用DRAGEN二级分析调用小变异、结构变异、线粒体变异、重复扩增、纯合性运行和SMN1 / SMN2变体。
管理从样本采集到报告的案例，将案例分配给用户，配置管道设置，并设置质量控制阈值。
使用TruSight Software Suite通过基因列表、继承模式、自定义注释和复杂逻辑过滤变异。您还可以使用自定义模板标记、排序和报告变体。
TruSight软件套件已通过HIPAA合规、ISO 27001和ISO 13485的独立审计和认证。它的建立是为了保证数据的私密性和符合GDPR的原则。
手册| PDF6 MB
技术说明| PDF< 1mb
技术说明| PDF3 MB
应用笔记| PDF1 MB
申请须知| PDF<1 MB
数据表| PDF|6个版本
Illumina DRAGEN (Dynamic Read Analysis for GENomics) Bio-IT平台提供精确、超快速的二级基因组测序数据分析。
