HumanCytoSNP-12 v2.1 BeadChip试剂盒

12个样本的HumanCytoSNP-12 BeadChip是一个功能强大的全基因组扫描面板，用于高效、高通量地分析与人类疾病相关的遗传和结构变异。这种可扩展的、经验证的解决方案提供了比荧光原位杂交（FISH）或比较基因组杂交（CGH）更好的分辨率来检测更小的区域。¹

• 完整的全基因组标记单核苷酸多态性(SNPs)和标记针对所有已知的细胞遗传学重要区域，包含约30万个“最佳中的最佳”SNPs，具有最高的标记能力
• 平均SNP呼叫率和重复性>99.9%，拷贝数测量的低噪声
• 检测人类基因组中影响表型的许多类型和大小的结构变异，包括重复、缺失、扩增、复制中性杂合性损失(LOH)和镶嵌
• 并行处理多达12个样本，提高样本吞吐量，减少实验可变性
• 处理样品使用单管，PCR-free Infinium HD Assay，每个样品只需要200 ng DNA
• 通过直观的BlueFuse多软件进行全面的数据分析，简化了拷贝数评估和结果报告

HumanCytoSNP-12 BeadChip经过优化，可检测与人类疾病最相关的细胞遗传学异常。^1-2其中包括300,000个对细胞遗传学分析很重要的snp靶点。结果，约250个疾病区域被密集覆盖，包括亚端粒区域、中端粒区域和性染色体，通常在细胞遗传学实验室筛查。提供了足够的SNP覆盖率来确定> 800基因的剂量敏感性。