SNP阵列在细胞遗传学研究中的应用
染色体结构异常的鉴定可以提供与复杂表型(包括智力残疾、发育迟缓和先天性异常)的因果关系的洞察力。
染色体微阵列利用单核苷酸多态性(SNP)基因型的研究能力来检测拷贝数和等位基因纯合性的失衡，这通常与遗传体质障碍有关。
染色体微阵列的好处
染色体微阵列可以检测到其他技术可能遗漏的变异。传统的细胞遗传学方法检测剂量异常(拷贝数不平衡)无法评估等位基因纯合性，因此错过了潜在的重要发现。
与仅能识别拷贝数变化的寡核苷酸阵列不同，SNP染色体微阵列可以识别拷贝中性变化，如单亲本二染色体(UPD)和杂合性丢失。
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宪法细胞遗传学的全面覆盖
我们的染色体微阵列提供:
- 高分辨率评估与遗传疾病相关的基因组区域
- 检测低水平马赛克的分析灵敏度
- 具有挑战性样本的可重复数据，包括FFPE
- 简单的工作流
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