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VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)

这种快速、易用、创新的CE-IVD软件解决方案使欧盟(EU)的临床实验室能够在自己的实验室中轻松分析无创产前检测(NIPT)的测序数据。

  • 易访问的信息学解决方案:易于使用,验证,CE-IVD标记NIPT分析软件
  • 创新分析:经过验证的测试性能1,2创新的配对端测序
  • 可扩展的吞吐量:每次运行分析多达48个样本,以更有效地使用实验室资源

快速的周转时间和可伸缩的吞吐量

有了这个软件,从测序运行数据到NIPT结果只需要5个小时,这有助于检测和分化胎儿非整倍体状态。这使得从收到的血液样本到最终评分,整个NIPT屏幕有26个小时的周转时间。

CE-IVD标记的VeriSeq NIPT分析软件(48个样品)集成了全自动样品制备方法。实验室可以批量多达48个样品的高通量。

本软件运行在专用的现场服务器上,提供安全的数据分析功能。数据仍在现场,只能通过专用网络访问。实验室可以排队测序运行以进行分析,并部署多个服务器来增加容量。添加服务器允许实验室进行扩展,以满足其样本处理吞吐量需求。

访问信息解决方案

VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)简化了信息学,使这种强大的分析方法可用于更多的临床实验室。一旦测序运行数据可用,软件自动执行分析,然后为每批生成报告。

VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)过滤和校准WGS测序reads到参考基因组。然后,它使用一种复杂的基于计数的算法来帮助检测测试染色体的过少或过多。研究表明,这种方法最大限度地减少了测试失败。4、5每个样本的内置质量评估(QA)确保了获得的分数的可信度。临床实验室进行他们自己的临床验证研究,以建立基于输出的非整倍体的指南,并以他们自己的报告格式提供结果。

更多样本报告

为了减少检测失败,VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)包括个性化的胎儿非整倍体置信测试(iFACT)样本质量评分指标。iFACT是一个动态阈值度量,根据每个样本的胎儿比例估计,表明系统是否产生了足够的测序覆盖率。只要有足够的测序数据和其他数据质量指标,即使胎儿率低的样本也可以确定评分。

基于配对端序的创新分析

VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)通过利用成对端测序数据,将基于计数的NIPT方法提升到一个新的水平。在对端测序过程中,每个DNA片段的两端都被分析。这使得在单个样本中可以区分cfDNA片段大小。之前的研究表明,母亲的血液样本含有不同长度的cfDNA;较长的片段往往是母体的,而较短的片段通常是胎儿起源的。利用来自配对端读取的cfDNA片段大小信息,VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)中的算法丰富了胎儿信号。这种新的分析方法有助于保持高水平的准确性,而使用的读取深度只有其他测序方法的三分之一。3、4

当使用8小时自动样品和库制备协议和夜间测序运行在NGS系统。

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参考文献
  1. 王娥,Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A.胎龄和母亲体重对胎儿血浆细胞游离DNA的影响。Prenat成岩作用。2013;33:662 - 666。
  2. E, Cuckle H, Zimmermann B,等。基于单核苷酸多态性的高危和低风险队列的无创产前筛查比较。Gynecol。2014;124 (2 Pt 1): 210 - 218。
  3. Sehnert AJ, Rees, B等通过大量平行DNA测序从母体血液中提取游离胎儿DNA优化检测胎儿染色体异常。临床化学2011:57(7)1042-1049。
  4. 数据文件。yobet亚洲Illumina公司,2016年公司。
  5. 彭志刚,彭志刚,彭志刚,等。普通产科人群的无创产前检测:超过85000例的临床表现和咨询考虑Prenat。成岩作用。2015;12月30日。Doi: 10.1002 / pd.4766。[Epub先于印刷]。
预期用途声明

VeriSeq NIPT分析软件(48个样本)产生定量评分,以帮助检测和分化胎儿的21、18、13、X染色体的非整倍体状态。Y,通过分析从孕妇外周血全血标本中分离的细胞游离DNA (cfDNA)片段产生的测序数据。定量分数是相对于二倍体基因组的期望,与目标染色体的过低或过表现相关的对数似然比分数。