什么是细胞游离DNA?
细胞游离DNA是通过细胞死亡的自然过程释放到血液中的DNA短片段。在怀孕期间，母亲的血液中含有细胞游离DNA (cfDNA)，既来自她自己的组织，也来自通过胎盘的胎儿。母体血液中大约2-20%的cfDNA来自胎盘。1、2从胎盘中提取的cfDNA可以在妊娠7周以上后检测到，但在产后几小时内无法检测到。2
一种非侵入性产前检查(NIPT)分析来自母亲血液样本的cfDNA，以筛查胎儿常见的染色体状况。
胎儿的分数
从胎儿提取的样本中总细胞游离DNA (cfDNA)的百分比被称为胎儿部分，它会影响NIPT检测胎儿非整倍体的能力。当考虑各种cfDNA NIPT技术时，重要的是要了解胎儿分数是如何使用的，以及它如何影响检测结果。
胎儿分数和检测失败
基于微阵列和靶向测序的cfDNA NIPT技术采用最小胎儿比例截断。如果样本的胎儿分数低于这一阈值，则不报告结果(检测失败)。严格的胎儿分数截断导致更高的测试失败率，即使重绘。
此外，当测试没有返回结果时，实验室通常不会得到补偿，即使它们产生了与运行测试相关的成本。
动态阈值
基于全基因组测序的技术可以采用动态阈值，这为严格的胎儿比例截断提供了一种替代方法。这种方法允许低胎儿率的样本被报告，但只有在有足够的测序数据做出一个有信心的呼叫。其目的是在确保准确呼叫的同时最小化cfDNA NIPT失败率。Illumina VeriSeq NIPT解决方案*提供了一个动态阈值测试指标，称为iFACT。
*为在体外诊断使用。请联系Illumina代表了解该地区的可用性。
普通三体以外的细胞游离DNA筛选
将无细胞DNA筛查扩大到更多的女性和更广泛的情况，改变了产前筛查的环境，提出了应该为谁、为什么、由谁、如何进行筛查的问题。
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NIPT背后的科学
细胞游离DNA可用于检测胎儿早在妊娠10周时的染色体异常。
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参考文献
- 基于细胞游离胎儿DNA的产前诊断:准确识别影响胎儿DNA产量的因素。《公共科学图书馆•综合》。2011;6 (10):e25202。
- 一种新的无创产前诊断技术:检测孕妇血浆中胎儿核酸。中华医学杂志。2012;25(3): 119 - 120。