我希望网络
临床全基因组测序旨在为医生提供信息，以帮助诊断遗传疾病，并试图确定遗传疾病的潜在原因。这个测试是最适合情况的评估多种基因可能澄清或细化诊断,可能发生的情况,当呈现的症状和测试是不确定的,有许多候选基因进行评估,或者医生认为病人可能有多个基因的条件。
通过全基因组测序，iHope网络和他们各自的临床合作伙伴努力结束长达数年的诊断过程。这些艰苦的旅程平均长达7年，包括多次不确定的测试、手术和程序，其中许多无法为这些儿童及其家庭带来答案或治疗选择。
iHope基因健康计划
该项目将把全基因组测序的覆盖面扩大到世界各地的低收入和中等收入社区。
VanBrocklin家庭希望故事
VanBrocklin一家通过iHope Program提供的cWGS找到了答案
华金是我希望的故事
华金被iHope诊断为全基因组测序
“了解受罕见疾病影响的人口范围和规模，我们在道义上有必要提高这一全球卫生问题的知名度，并帮助正在遭受痛苦的儿童和家庭找到解决办法。”
我希望网络成员
iHope网络的成员已经承诺每年至少捐赠10项全基因组检测(10名患者)。此外，iHope网络组织已经同意将通过iHope确定的基因变体捐赠给公共数据库，比如Clinvar它是关于人类变异及其相关症状或疾病之间关系的公共档案，可以免费获取。通过这样做，公众的知识财富将继续增长，并为更多依赖于基因组医学精度的患者提供利益。
随着精准医疗和大规模基因组计划在全球范围内启动，基因组学正在达到公众意识的一个转折点。iHope项目旨在通过展示下一代测序技术如何产生重大影响——通过帮助未确诊患者及其家属找到长期以来备受关注的答案——来增强公众意识。
我希望合作伙伴/受益人
- 加州儿童基金会
- Lebonheur儿童医院
- 罕见的基因组学研究所
- 加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院
- 儿童愿景基金会
- 华盛顿大学
资源
请联系茱莉亚奥尔特加McEachern, PA, MHS, Illumina的研究和项目合作jmceachern@illumina.com与任何问题。