当一个六岁的女孩呈现失明，共济失调，癫痫发作和发育回归，临床医生和波士顿儿童医院的研究人员测序她的整个基因组。它们不仅能够用罕见的神经变性病症诊断她，称为ClN7，而且还基于突变的独特型材开发接合调节的反义寡核苷酸药物。换句话说，一种自定义治疗，用于使用基因组洞察来定制特定于这个女孩的CLN7病的治疗。

这不是每个孩子的治疗，每个人都有罕见的疾病的应得的吗？但今天，罕见的疾病患者可以在没有诊断的情况下变得多年。世界各地有超过3亿罕见的疾病患者，据估计，20人在生活中的某些时候含有罕见的疾病，而且这些患者中的许多患者将永远不会知道其病情的名称，或者与其他挑战的其他人联系。这些孩子，父母和朋友应该有一个充实，更健康的生活。我们作为一个社区，可以做得更好。

在波士顿儿童医院去年的出色护理下，患有CLN7的年轻患者反应积极，癫痫发作减少，没有严重的不良事件。这只是精准医疗的开始。诊断罕见疾病可以改变一半病例的患者管理。我们相信，通过提高对全基因组测序的认识和普及，诊断的成功率可以从仅仅几个百分点提高到70%。

对于所有正在寻求诊断、治疗或社区的罕见疾病患者和他们的家人，你们并不孤单。稀罕就是多，稀罕就是强，稀罕就是傲。在Illumina，我们相信帮助增加全基因组测序是一种道德责任，这样我们就可以开始在全球实现精准医疗的承诺。