2020年2月21日
非诊断遗传病儿童家庭常面临不确定和不可预知的行程,即诊断odssey平均诊断Odyssey持续八年在此期间,有两件事情团结家庭-希望和持久
MattMight会告诉你这个消息, 谁是世界第一个诊断纳格利1缺陷的子 历时4.5年寻找答案治子问题仍然难以实现,但他感到能力增强,因为诊断意味着他的odsssey终于结束
有新希望家庭像Mights3亿受非诊断遗传疾病影响者-他们比癌症和艾滋病加在一起者多整个基因组测序现在有权力帮助医生日间诊断遗传疾病,帮助父母避免数月或数年无结果测试、医院访问、昂贵治疗和无眠夜
不幸的是,受遗传疾病影响的许多家庭缺乏对全基因组排序的了解和获取渠道。我们全心全意消除这些屏障与保健专业人员、代言人、承保人和决策者一起,我们正努力缩短时间对每个人作确定诊断 — — 并结束诊断奥德赛 — — 。因为每个人都有答案
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