2017年8月31日
8月30日《科学翻译医学》发布的新研究检验全基因排序使用母体等离细胞脱氧核糖核酸(cfDNA)评估所有24种染色体识别胎子、胎儿或孕妇染色体异常母体血液中的胎儿脱氧核糖核酸基因分析现已司空见惯,但标准临床测试通常只筛选常见染色体条件:Trisomy 21、18、13和性染色体厌食症
由第一作者Mark Pertile Ph.D.率领的这项研究分析两个临床实验室的病人数据作者发现标准方法可能忽略有值信息团队共检查了89 817个独立组群样本两位组别中,作者都发现几类稀有自软三片类不报告例行测试并显示这些都与妊娠并发症风险增加相关联,显示其对临床护理的潜在关联性
Halks-Miller表示:「我们想通过分析所有染色体的WGS数据,微博表示:「我们发现从测序数据中识别的稀有三片常与妊娠并发症相关联, 包括流产、胎儿生长限制和自发胎儿死亡等。”WGS方法还辨识出稀有三分位数只影响胎盘,
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