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遗传和罕见疾病

罕见和未诊断的遗传疾病患者的进展

Evidence Street®发表支持全基因组测序的评论

罕见和未诊断的遗传疾病患者的进展
2019年5月1日

蓝十字蓝盾协会(BCBSA)技术审查组织,被称为证据街全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)和快速基因组测序(rapid WGS, WGS)分别用于治疗多种原因不明的先天性异常或神经发育障碍的儿童,以及疑似遗传疾病的危重婴儿。

证据街为36个不同的蓝十字蓝盾会员计划提供健康技术评估(HTAs)。这些HTAs是对证据的全面深入研究,以确定新技术是否已经通过同行评议和公布的证据显示,以满足该技术对患者“净健康结果有意义的改善”的标准。虽然这些HTA不建立政策覆盖,但个别的BCBS计划经常使用这些HTA审查来告知他们关于新技术的覆盖决定。

在他们最近发表的积极评论中,Evidence Street特别强调了该团队在Rady儿童基因组医学研究所在新生儿重症监护室(NICU)中实施WGS,包括NSIGHT1随机研究.对于患有未确诊疾病的儿童,该综述强调了来自于儿童医院哈德森阿尔法生物技术研究所.几乎所有这些研究都是在过去的18个月里发表的,这突显了快速出现的强有力的证据,支持在适当的患者中临床使用WGS。

BCBSA是由36家蓝十字和蓝盾公司组成的全国联盟,这些公司为三分之一的美国人提供保险。证据街的技术评估在业内被认为是高度可信和有影响力的。预计这项评估将对BCBS和其他商业健康保险公司的个人医疗政策决定产生积极影响,并有可能改善美国许多罕见和未确诊疾病患者的医疗保险范围和获得WGS的机会。

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