2020年2月26日
在基因组测序的所有潜在应用中，帮助患有罕见和未诊断的遗传疾病(RUGD)的儿童可能是最有意义的。这些孩子经常有令人心碎的情况，没有人完全理解。在某些情况下，只有全基因组测序(whole genome sequencing, WGS)才能解决这些医学难题。
正因如此，Illumina致力于为中国的儿童儿童提供WGS服务。我们正在与几家医院、中国医学遗传学家协会(CMGA)和其他组织合作，提供更多的数据，加速收养，以帮助尽可能多的孩子。
“我们希望他像树一样长大，强壮而健康。所以，我们把他的名字命名为Shubao，它转化为“树宝贝”。
到目前为止，该网络招募了七家医院，测试了54个家庭，并为10名儿童产生了遗传答案。其中之一是“史宝，”转化为树宝宝用中文（表达。
出生于2012年的树宝患有肌张力过高，这使得他的肌肉变得僵硬，很难移动。树宝吃饭有困难，经常哭着醒来。他通常每晚只睡两三个小时。他的病情使他获得了这个绰号。“我们希望他像一棵树一样茁壮成长，”树宝的妈妈张慧芳说。“所以，我们给他取名树宝”，翻译过来就是“树宝宝”。
七年来，他的父母找遍了所有他们能找到的医学专家。有明显的基因异常，但微阵列和全外显子组测序均未发现。
最后，在2018年3月，Shubao的妈妈了解到上海新华医院儿科研究所项目yobet亚洲首席研究员Yu Yongguo博士正在为RUGD儿童开展WGS研究。
测序结果显示，由于PDHX基因突变，他患有乳酸性酸中毒。由于该突变是由杂合子突变引起的，这是特定于有两个indel(插入或删除)，以前不太全面的基因组检测无法找到它。
余博士和其他人为史宝平制定了鸡尾酒治疗，他几乎立即改善了。他的肌肉放松，他睡得更多，他开始吃。他的父母也可以更容易地休息。
Illumina相信，书宝只是众多受益于广泛的WGS的孩子中的一个例子。
然而，仍有许多障碍要克服。在中国，一些医生对使用WGS犹豫不决，因为他们缺乏遗传咨询的经验，缺乏使用生物信息学工具分析WGS数据的机会，或者希望看到更多关于WGS疗效的证据。
Illumina的中国队正在努力回答这些问题并增加通过。与中国医院，CMGA，Dimes和其他组织的合作伙伴关系将产生更多的证据，并教育医生，帮助他们对WGS更加舒适。
该项目已迅速发展，将专家汇集在一起，发布结果并建立新的合作，将WGS扩展到中国的医院。最终，我们希望在WGS建立足够的信心以提高采用，以便我们可以帮助更多的孩子喜欢史宝技。
