基因组学的文章

我们可以使用来自总体的聚合对齐度量来预测我们在任何样本中调用变异的能力。这种经验方法可以找到高质量的区域，并优于基于参考的方法。

Illumina Connected Analytics (ICA)平台是构建定制基因组分析环境、管理和处理大量异构数据集的基础。

DRAGEN平台能够以高精度和高速度调用来自群体遗传学研究的小型和大型变异。

DRAGEN最近赢得了Illumina阅读在难图和全基准区域类别的精准fda真相挑战V2竞赛。

SMNCopyNumberCaller能够准确调用高度相似的SMN1和SMN2的拷贝数，用于脊髓性肌萎缩症诊断/载体筛查。

Illumina团队开发了深度神经网络算法PrimateAI，以预测人类错义突变的临床影响。

REViewer是一种计算方法，用于显示包含长重复扩展的基因组区域的测序数据。

SpliceAI是一个32层的深度神经网络，可以预测pre-mRNA序列的剪接，并在罕见疾病患者中识别隐蔽的剪接变异。

段落是一个图对齐器和变体调用器，可以使用对齐后的序列读取来精确地对已知的结构变体进行基因型分析。

CYP2D6代谢21%的临床使用药物。Cyrius能够解析常见的sv，并与CYP2D6基因型和类似基因型的序列同源性，准确率为99.3%。