推进大规模遗传分析
研究人员正在利用高通量基因组学的力量进行大规模、全球的遗传分析。这项研究通常侧重于疾病风险标记的多因子遗传发现，并可能涉及寻找遗传变异的变化，如单核苷酸多态性(SNPs)、indel、剪接变异、结构变异和甲基化标记。
高通量基因组学研究需要数万到数十万个样本，需要快速、具有成本效益的工具。Illumina提供基因组分析技术，提供全面的样品分析解决方案和卓越的合作专业知识，以满足高通量实验室的需求。
高通量基因组学技术
合成测序技术检测单个碱基与生长中的DNA链的结合，使科学家能够全面描述任何基因组。
BeadArray微阵列技术提供可信的数据质量和有价值的基因组区域的卓越覆盖，使Illumina阵列成为领先机构进行大规模基因分型和药物发现项目的首选平台。
功能性遗传变异的高通量排序方法
最近的技术进步使得基于高通量基因组学的策略得以发展，以检测GWAS单核苷酸多态性的潜在功能相关性。高通量实验分析、单细胞方法和计算分析的强大组合正在加速将变异与功能联系起来的能力，并进一步将基因型与表型联系起来。
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