阶段排序介绍
在历史上，全基因组测序只产生一个一致序列，而不区分同源染色体上的变体。分阶段测序，或基因组分阶段测序，通过识别父、母染色体上的等位基因来解决这一限制。这一信息对于了解基因表达模式的遗传疾病研究往往是重要的。
阶段排序的好处
下一代测序(NGS)使全基因组分期无需依赖三人分析或统计推断。通过识别单倍型信息，阶段测序可以为复杂性状的研究提供信息，这些性状往往受到多个基因和等位基因之间相互作用的影响。分阶段还可以为遗传疾病的研究提供有价值的信息，因为对染色体上顺式或反式位置的等位基因的破坏可以导致一些遗传疾病。
分阶段可以帮助研究人员:
- 分析复合杂合的
- 测量allele-specific表达式
- 识别变异联系
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