NGSは、患者一人一人の個々のゲノムを客観的に調べ、原因と考えられる変異を特定できる有用なツールです。疾患の原因となる新たな変異の発見のみならず、時を経て、複雑な疾患に関する理解を大きく飛躍させる可能性も秘めています。
本レビューでは、NGSを活用した遺伝性疾患研究結果について、疾患カテゴリー、遺伝子変異毎に解説しています。

目次

概説 疾患カテゴリー 希少疾患およびメンデル遺伝性疾患 複合性疾患 ミトコンドリア病 エピジェネティクス疾患およびインプリンティング疾患 診断未確定の遺伝性疾患 性と生殖に関する健康 保因者検査 出生前診断 新生児診断 遺伝子変異のタイプ De novo 変異 構造変異 解析手法 ゲノムベースの解析 トランスクリプトーム解析 細胞遺伝学 パスウェイ解析

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