Gretchen Weightman是Illumina亚太区和日本区的副总裁兼商业运营总经理。在她的职位上，Weightman负责领导和发展该地区的商业组织，包括澳大利亚、印度、日本、新西兰、新加坡和韩国。

在担任现任职务之前，Weightman曾在Illumina担任过多个领导职位。她曾担任亚太地区销售总监，负责亚太地区的销售，监督五个地理区域的订单、发货和收入。在此之前，Weightman是南亚地区的高级营销经理太平洋照明公司，负责整体营销战略和实施。

在加入Illumina之前，Weightman曾在应用生物系统公司工作，担任各种商业职位，包括销售、营销和产品管理。

魏德曼毕业于奥克兰大学，获分子遗传学学士学位，获商业文凭。她的职业生涯始于创世纪研究与发展，在那里她创办了（当时）高通量测序设施。Weightman对亚洲各地的科学合作和项目特别感兴趣，这些合作和项目推动了基因组学在健康领域的应用。她曾在亚洲多个国家生活和工作，对文化差异及其对研究和商业成功的重要性有着深刻的理解.

【要旨】
这篇演讲是关于Illumina如何通过在突破性技术上的重要投资来释放基因组的力量以改善人类健康，重点是软件和信息学。Illumina的首席技术官兼研究和产品开发负责人Alex Aravanis将讲述Illumina的目标，即实现收益通过扩大和加速全基因组测序在临床上的应用范围，每个人都可以获得临床测序。您还将了解Illumina的端到端信息学系统，以及它如何通过分析、解释、研究和数据交换从测序加速基因组数据生成，以及这一联系是什么ted工作流意味着人类健康的未来。

【简介】
Alex Aravanis，医学博士，Illumina的首席技术官，研究和产品开发主管。他于2020年6月重新加入Illumina，负责领导Illumina在工程、消耗品、应用、用户设计、软件、信息学和人工智能方面的研究和产品开发团队。Alex是一位经验丰富的企业家，曾参与创建了几家生命科学和医疗保健领域的初创企业。最近，他联合创立了GRAIL Bio，担任首席科学官和研发主管。亚历克斯还负责Illumina加速器，这是世界上第一个专注于为基因组行业创建创新生态系统的商业加速器。

【要旨】
ヒト病原性ウイルスの中で体外で生活環を再現できるものは限られており,ゲノム解析は研究の重要な手法である。1980年以降のゲノム解析技術の飛躍的進歩はウイルス学の発展に大きく貢献してきた。hiv - 1では1990年台半ばより治療方針の決定にゲノム解析が活用されるようになり,今日臨床検査として定着している。今直面するSARS-CoV-2禍においては変異株が日々の報道を賑わせているが,これはウイルスゲノム解析の普及を示している。350年僅か1年半で万配列以上のSARS-CoV-2ゲノムの全長解析が公的データベース(GISAID他)に登録されているのは驚きである。集積された配列は単にウイルスの情報に留まらず,生物信息学学的解析によりパンデミックの姿を詳細に描きだすことが可能である。hiv - 1の学びからSARS-CoV-2の対策におけるゲノム解析の可能性について考察する。

【要旨】
ゲノム医学・医療の推進に貢献するために私達はいくつかの基盤的活動を行っている。まず”コントロール群全ゲノム解析プロジェクト”において,ナショナルセンターバイオバンクネットワーク(NCBN)に保管されている試料の中から9千人余の健常者/患者試料の全ゲノム解析を実施した。このデータは,がんおよび難病などの全ゲノム解析プロジェクトに対応する対照群データの一つとなり,今後構築される公的データベースCANNDsなどを介して利活用される。また昨年度より”難病の全ゲノム先行解析プロジェクト”におけるゲノム基盤を担当している。IRUD班,希少難病班,オミックス解析班等のゲノム解析拠点に収集された6500以上の未解析患者検体を来年度までに全ゲノム解析するとともに,難病ゲノムデータベースも構築中である。私達はまた,日本人の疾患関連ゲノム変異情報を集約する非制限公開データベースMGeNDを運営している。

【要旨】
令和元年12月20日に策定された全ゲノム実行計画(第1版)に基づき,令和3年度より艾湄湾革新的がん医療実用化研究事業が開始され,消化器がん,血液がん,小児がん,希少がん,婦人科がん,呼吸器がんの幅広い難治がんをカバーし,計症9900例,正常30 x,腫瘍120 xで読み取り,RNAシークエンスも実施される。このゲノムデータベースの構築に加えて,前向きに解析した全ゲノム情報を患者還元していく計画となっている。この規模のWGSデータの解析を迅速に行い,臨床情報を同時に収集し患者還元に資するレポートの作成,ゲノムデータベースの構築,がん種横断的な解析を含むような2次解析,データ共有・利活用を支える情報基盤を整備している。この情報基盤において,オンプレミス,クラウドの特性を考慮しスケーラブル,かつセキュアーなシステム構築が必要となる。本講演においては,情報基盤の現状や課題について将来ビジョンを示しつつ説明する。

【要旨】
現在ゲノム解析で世界を席巻している多くのバイオバンクは住民コホート研究であるが、2003年に開始したバイオバンク・ジャパンは疾患バイオバンクであった。近年のトレンドを確認しつつ、今後の可能性について検討してみる。

【要旨】
ゲノム医療や研究が、世界中で広がる今日、様々な人種や民族のゲノムデータをグルーバルで共有して解析し、医療に役立てようという活動が行われている。ICGC/ＴＣＧＡでのがんゲノムデータのクラウドでの共有プラットフォームを紹介し、データシェアリングのためのＧＡ４ＧＨの活動についても紹介する。

【要旨】
我々は、2014年1.月からマルチオミックス解析を基盤とする臨床研究「プロジェクト“希望”を開始し、日本人のがんの遺伝子のカタログ作りと、臨床への返却をおこなっている。現在、症例数は、9,000症例を超え、日本人最大のがんデータベースとなっている。これまでに全エクソン、融合遺伝子、遺伝子発現などの解析の結果、72% の症例でドライバー遺伝子変化を特定している。現在、残りの28% の症例（ドライバレス）について、全ゲノム解析を実施し、新たながん化のメカニズムの解明とその臨床展開を目指している。蓄積されたデータの一部は、誰もが利用できるように、昨年、インターネット上のポータルサイト「日本版がんゲノムアトラス：JCGA“(https://www.jcga-scc.jp/ja)で公開した。症10000例に近づく”プロジェクト希望”のこれまでの経緯と,ゲノム医療の未来について述べる。

【要旨】
微生物による感染症の拡大には、薬剤耐性、都市化による過密、人の移動などの要因が関与している。感染症の国際化に対応するためには、感染症の大流行（パンデミック）が発生する前の状態を定期的に観測する国際協力体制の確立が必要となる。こうした背景から、国際コンソーシアムMetaSUB（地铁和城市生物群落的宏基因组学和元设计）が2015年に設立された。MetaSUBでは、メタゲノム解析のプロトコルを標準化することにより、世界各地の都市マイクロバイオーム（微生物群集とその遺伝子）の比較を可能とする技術を有している。MetaSUBプロジェクトとして、2016年より毎年6.月21日全球城市抽样日（gCSD）に世界同時サンプリングを実施してきた。また、新型コロナウイルス感染症流行下、オリンピック・パラリンピックなどマスギャザリング・イベント前後の都市マイクロバイオームを調査するプロジェクト（奥林匹克运动会）をすすめている。

【要旨】
岡山大学病院では,現在の”がんゲノム医療外来“の前身となる“抗がん剤適応遺伝子検査外来“を2015年12月に開始し,いち早くがんゲノム医療時代に向けた体制を整備してきた。検査説明外来やエキスパートパネル,結果説明外来といった枠組み作りのみならず,网络会議システムを用いたカンファレンスの実施やゲノム医療従事者の人材育成に積極的に取り組んでおり,2018年4月から今日までがんゲノム医療中核拠点病院として中国四国地方を中心にがんゲノム医療の普及に努めている。その中でデータシェアリングの有用性を認識するとともに,データ収集の効率化や蓄積したデータの利活用といった課題に取り組んでおり,その一部を紹介する。

【要旨】
デジタルが浸透するにしたがってデータが爆発的に増加しており,データの保持にかかるコストやエネルギーが大きな課題となっています。私たちが持続的に成長していくためには,価値あるすべてのデータを長期間にわたり安全に記録し,いつでも利用可能なかたちで保存できるソリューションが必要です。生命の遺伝子を高密度に保持するDNAは生命の進化に裏打ちされた”情報記録媒体”であり,現在では挥动をはじめとしたDNA解析技術の発展によって,容易に遺伝情報を読み出すことが可能になりました。また,DNAは自然環境で安定的に存在でき,保管には大きなエネルギーを必要としません。このような特徴から,DNAが未来のデータストレージを実現するテクノロジーとして注目されています。本講演では,2020年10月に発足したDNA数据存储联盟の概要,DNAデータストレージの技術的な導入,想定される未来のユースケースについてライフサイエンス分野を中心に説明します。

【要旨】
ジストニアは,持続的あるいは断続的な筋収縮により(しばしば反復性の)異常な動作や姿勢,またはその両方を伴う神経性運動障害の一つである。遺伝性ジストニアは遺伝子の異常によりジストニア症状を含む様々な症状を呈する疾患であり,多くは幼児期から青年期に発症する。本邦においては指定難病(告示番号120)となっており,約症500例が確認されている。我々は未診断疾患イニシアチブ(IRUD)において,原因遺伝子の一つであるリシン特異的ヒストンメチル化酵素遺伝子KMT2B上の新規のデノボ変異を特定した。KMT2Bタンパク質は他のタンパク質とヘテロ複合体構造を取ることによりその活性を発揮するが,アミノ酸の非同義置換を伴う当該変異は複合体の結合中心に位置し,複合体の安定化を崩壊させる機能損失型の変異であることを明らかにした。本講演においてはゲノム創薬的な見地から,変異の同定から評価までの一連の流れを解説する。

【要旨】
世界の環境は大きな変化の時期を迎えています。セキュリティやコンプライアンスを遵守し、運用負担少なく新技術をすぐに活用出来ることから、世界のヘルスケア及びゲノミクス領域においてクラウドは個別化医療を実現するための不可欠なプラットフォームとして認識されてきています。医療情報やゲノミクスデータなどのビッグデータ活用、人工智能による分析など新しい技術を駆使することで、様々な患者還元が期待されています。当セッションでは、自动气象站クラウドソリューションで実現されているヘルスケア及びゲノミクス領域における取組みや事例をご紹介します。

【要旨】
次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析技術の進歩と普及により,多くの希少遺伝性疾患が迅速に診断されるようになり,新生児医療,小児医療が大きく変化してきている。本講演では,遺伝学的診断を新生児・小児の日常診療に活かす取り組みと,少数症例から得られたビックデータをもとに展開されるデータ駆動型研究について取り上げたい。

【要旨】
近年、デジタル技術の急速な進展により製薬業界において、人工知能（AI）を用いた創薬技術の開発やリアルワールドデータなどの医療情報を活用した開発プロセスの変革が行われている。中外製薬は、デジタル技術によるビジネス革新と、社会を変えるヘルスケアソリューションの提供を目指し、従来のデジタル化とは一線を画したデジタルトランスフォーメーションに向け、2030年までの「楚盖数码视野2030」を策定した。CHUGAI数字视觉2030では、『デジタル基盤の強化』、『すべてのバリューチェーンの最適化』、『革新的新薬の創出』の3.つの基本戦略により、革新的新薬を核としたイノベーション創出によるビジネス変革を目指している。本講演ではCHUGAI数字视觉2030の概略とデジタル基盤の強化戦略の一つであるクラウドベースのNGS解析プラットフォーム構築について紹介する。