| 日時 | 2021年10月14日（木）12:10～13:10 |
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| 会場 | 第4.会場（パシフィコ横浜 会議センター3F（“303”）およびライブ配信 |
| 座長 | 慶應義塾大学医学部 小児科 武内 俊樹 先生 |
| 演題 | 急性护理基因组学：在全国范围内加速罕见疾病的诊断 |
| 演者 | 塞巴斯蒂安·伦克副教授， 澳大利亚墨尔本默多克儿童研究所维多利亚临床遗传学服务（VCGS）；澳大利亚基因组学健康联盟，澳大利亚 |
| 要旨 | 简介：超快速基因组检测正在成为疑似单基因疾病的严重不适儿童的关键诊断工具。卫生系统范围内实施超快速基因组检测需要可扩展和可靠的实验室流程，并有强大的临床路径支持。 目的：为危重病儿童开发和实施卫生系统范围的超快速基因组学途径。 方法：采用持续审查和改进、利益相关者参与和教育的过程，在VCGS连续队列共300多名患者中实施超快速检测。 结果：持续改进使关键实验室流程发生了变化，包括测序方法、生物信息学和分析流程、amove到由科学家和临床遗传学家组成的专门分析团队以及非工作时间样本处理。这些修订后的程序已应用于总共300多个病例，使用外显子组和基因组测序，平均TAT不到3个日历天（范围2-5天）。在整个系统变革的支持下，实施的模式满足了十多个新生儿和儿科重症监护病房的需求，可扩展到我们实验室每年处理500多个病例，并正在被其他澳大利亚诊断实验室采用。 结论：在现有的诊断实验室环境中实施超快速基因组检测在全国范围内是可行的，但需要整个系统的改变，并且严重依赖、紧密的临床整合和充足的资源。 |
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