第75回日本癌学会学術総会(10/6 ~ 8 @横浜)では,ホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)組織検体からの変異解析に焦点を当て,FFPEサンプル解析の臨床応用への有用性についてランチョンセミナーでご講演いただいた他,展示ブースではFFPE検体取扱いに関するクイズを実施し,多くのお客様にご来場いただきました。

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以下に先生のご発表内容をご绍介します。

大型がんゲノムプロジェクトであるTCGA(癌症基因组图谱)が完了し,現在蓄積されたデータの臨床への応用が次の課題となっています。臨床の現場で実施されているクリニカルシーケンスは,主にDNAゲノム解析が実施されています。一方で,融合遺伝子はバリアントが多彩でブレークポイントが一定でないためDNAゲノム解析により検出することは難しく,RNA解析による検出が必要とされています。例えば,肺腺がんの原因とされる遺伝子変異のうち,約10%が融合遺伝子で,この大部分は阻害剤の効果が高いチロシンキナーゼをコードしていることがわかっています。RNA解析においては,精度管理がきちんとできるか,微量検体からの解析が可能であるか,という課題があり,これらについての検証結果を肺がん症25例についてご紹介いただきました。

FFPEサンプルサンプルにTrusight RNA泛癌パネルを用药含量遗遗遗遗の検出を试み所所，96％においてにおいての法（RT-PCR，Fish）ととの结果が得られた。加入てて遗遗伝のただけでなく検出検出，肺がん肺がん生物に关键词外显子跳跃を検出することができました。また一部症例については生検検体を使用した解析も実施され，FFPEサンプル解析での融合遗伝子検出结果と一致することがわかりました。これまではステージ，治疗法の选択肢をことでき，复合遗遗子解析実性広がります。

さらに,肉腫症例のFFPEサンプル解析においても,既存の手法で検出された融合遺伝子を100%検出することができました。一部未診断であった症例については,新規融合遺伝子が見つかり,その後免疫染色により診断が確定されました。これまでは診断ができなかった症例でも,FFPEサンプルを使用した再解析が可能で,さらに有効な結果が得られることをお示しいただきました。

クリニカルシーケンスによりがんの特性を明らかにすることで,正しい診断,分類が可能になり,すべてのがん患者が受けるべき検査とみなされるようになるよう今後も幅広い分野の方と協力して,尽力されていく,という力強い言葉で締めくくられました。

聴衆の方からも多くのご質問がなされ,FFPEサンプルの活用について関心の高さが伺われたセミナーとなりました。

当日ブースでは，ffpe标本作用·保管方法に关键词（クイズ）ももし，多重の方にに参いただきた。