日本人類遺伝学会第64回大会 イベント開催レポート

“ポリジェニックリスクスコアが切り拓く予防医療の未来”
岩手医科大学　八谷 剛史　先生

　八谷先生には、脳梗塞を例に、日本人集団におけるポリジェニックリスクスコア（PRS）に基づく個別化予防についてご講演いただきました。

過去のゲノムワイド関連解析（GWAS）で同定された疾患感受性多型では、双生児研究から推定される遺伝率のごく一部しか説明できない、という課題がありました。PRSは、GWASで同定された疾患感受性多型だけではなく、全ゲノムに散在する多数の多型の情報を用いて、対象疾患のリスクを予測します。八谷先生は、日本人バイオバンクの情報を用いて脳梗塞発症リスク予測法を構築、久山町研究などの情報を用いて検証されました。その結果、GWASの結果だけを用いるよりも、精度の高い予測をすることができたとのことです。

その後は、PRSモデル構築のワークフローについてご解説いただきました。PRSの精度は民族差に影響されるため、集団ごとにGWASデータに基づいたPRS構築が必要である、との報告を紹介されました。そして、今後はより多くの日本人ゲノム研究の推進がPRSを用いた個別化予防に重要であると強調されました。

最後に、対象疾患への集団内相対リスクが高い人々に対する予防的措置の適用など、ヘルスケアシステムでのPRSの将来的な臨床応用についてお話いただきました。PRSは、臨床応用において非常に大きな可能性があるとしつつ、欧米人のみならず各民族集団で有効なPRS構築、PRSの結果を返すことによる利益と害に関する研究、倫理的、法的、社会的制度の整備などが必要となることを指摘されました。

八谷先生には,PRSについて世界の一線の研究者に解説いただいたインタビュー動画にもご出演いただいています。