東日本大震災の翌年、被災地でのゲノムに基づく先進的医療復興を目的として、東北メディカル・メガバンク機構（托莫）が創立された。疾病関連多型の探索には数千人単位での大規模ゲノム解析を実施する必要があり、解析対象集団の参照ゲノムパネルとカスタムSNPアレイの組み合わせによる戦略を採用した。今年、１０００人の独立した日本人の全ゲノム解読の結果を論文としてまとめ、一部多型情報を公開した。本講演では大規模ゲノム解読を実施するためのパイプライン構築のありようや、日本人集団のゲノム解析の意義について紹介する。 皆様のご参加、お待ちしております。