用户友好的工具变体分析
在分析遗传变异时，寻找有生物学意义的信息可能是一个挑战。Illumina可以提供不同的注释和分析，帮助推动研究向前发展。我们提供强大的分析和报告工具，从广泛的来源汇集信息。
我们易于使用的数据分析工具和访问与已知生物学关联的策展变异，使下一代测序技术带来的大量基因组数据易于管理。广泛的过滤器和有效的分类过程简化了生物相关变异的评估。
关键变量分析软件特性
Illumina致力于为研究人员提供工具，有效地注释和分析变量，帮助找到答案，并为未来的实验设计利用生物数据。我们丰富的基因型-表型和基于证据的变异关联库可以帮助实验室加速解释感兴趣的变异的生物学影响。
Illumina变体分析软件工具提供几个研究增强功能:
- 直观的用户界面使没有生物信息学专业知识的研究人员探索基因组数据和分析变异
- 来自广泛来源的全面的变体注释
- 高效variant-to-report工作流
- 可定制的报告
罕见遗传疾病的综合变异分析
通过调用、排序和报告来自一个软件接口的变体，简化罕见的变体分析和解释。我们的软件套件是为高通量实验室设计的，使用全基因组测序来评估和报告与罕见遗传疾病相关的变异。
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使用BaseSpace Variant解释器简化基因组分析
yobet亚洲了解该软件工具如何帮助临床研究实验室快速识别、注释和分类疾病相关变异，并在一份报告中总结重要发现。
