简化遗传变异分析
目前用于罕见变体分析的工具是分散的，通常涉及几个不同的管道，所有这些管道都需要单独的集成工作和维护计划。这种脱节的框架阻碍了实验室有效地扩展服务。今天，高通量实验室需要直观的工具，以全面和无缝的方式进行变量调用、解释和报告。
Trusight Software Suite巩固了指尖的所有这些工具。通过呼叫，优先顺序和报告从一个软件接口的变体报告罕见的变体分析和解释。该套件专为使用全基因组测序而设计的高通量实验室，以评估和报告与稀有遗传疾病相关的变体。
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全面、准确的变型呼叫
Trusight Software Suite提供快速转机，可用于自动化处理和联合变体呼叫的罕见变体分析。由DRADREN平台的速度和精度提供动力，1该套件对关键类型类型进行全面识别，包括：
- 小变种
- 复制数字变体
- 结构变体
- 线粒体变异
- 重复扩张
- 的纯合性
- Paralogs（例如，SMN1 / SMN2）
通过一次分析和可视化多个类型，您可以轻松查看不同类别的复合杂合性*
* Trusight软件套件与全基因组测序和全外膜测序样品兼容。DRADEN支持重复扩展呼叫和SMN1 / 2使用PCR的方法呼叫全基因组样品。
罕见变异分析软件功能
简化变量注释和优先级
TruSight软件套件是在罕见疾病基因组解释领导者的输入下开发的，可以从多个公共数据库(如ClinVar、OMIM和gnomAD)中注释变异和基因。通过CaseLog上传自定义注释和查询聚合案例的附加选项可以帮助您利用机构知识并从以前的发现中学习。yobet亚洲
TruSight软件套件还包括变量优先级工具，包括基于机器学习的工具，以帮助确认结果并对关键变量进行排序。通过直观的解释和报告选项，您可以通过基因列表、继承模式、自定义注释yobet亚洲、复杂逻辑等过滤变体。
集成罕见变异分析工作流
节省时间，避免在罕见变异分析中常见的碎片化、多工具工作流程。TruSight软件套件支持无缝集成到Illumina测序工作流，从接入到最终报告。启动自动化分析和解释管道，在一个界面中管理单个先证者或多达5个亲属。
用于变体分析的安全基础设施
集中多个解释工具可以实现一致、健壮的遵从性。TruSight Software Suite通过ISO-27001和ISO-13485认证，符合HIPAA(第三方审计)和GDPR原则。我们还提供选项集成您的实验室的单点登录策略和其他安全设置。
