生物学的解釈法を利用することで,基本的な生物学的プロセスや遺伝性疾患の原因に関する洞察を得ることができます。シーケンスデータからは,バイオインフォマティクスソフトウェアと生物データマイニングアプローチを用いてデータを知識に変換することができます。
生物学的解釈は個人、関連グループ、そしてコホートを対象とします。 イルミナはこれらすべてのアプローチをサポートするツールをご提供します。 イルミナのすぐに使える強力なインフォマティクスツールは、お客様が生物学的データをさらに深く掘り下げ、結果のバリデーションを行い、新しい仮説を検証する役に立ちます。
バリアント検出では通常,何千,何万ものバリアントが明らかになります。生物学上または臨床上の研究課題と関連するバリアントを見つけるには,発表研究や共同研究からの総合的な知識を利用できる自動化ツールが必要です。イルミナが生物学的解釈で重要なバリアントのフィルタリング,アノテーション,および提示のための高度バリアント解釈機能をどのように実現しているかをご覧ください。
詳細はこちら究極的には,生物学的バリアントは集団の観点でしか完全に理解することはできません。世界中で進行中の構想では,集団規模で生物学的解釈を提供することを目指しています。集団全体を調べることから得られる膨大な量のシーケンスデータを管理するには,高度な解析用生物データマイニング機能が必要です。イルミナのツールが集団研究の大規模な生物学的解釈をサポートすることで,このプロセスをどのように簡略化しているかをご覧ください。
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