NIPT:突破性的基因组解决方案
不断发展的孕期筛查方案，如非侵入性产前检测(NIPT)，可以利用一管血液对染色体状况进行早期基因筛查——最早可在怀孕10周时进行。无创检测提供高检出率，低假阳性结果，对母亲和婴儿没有风险。
其他产前筛查和诊断测试可能需要一次以上的办公室就诊、多次抽血，或具有较高的假阳性结果风险。1 - 4诊断测试，如绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术，对大多数染色体状况提供明确的结果，但有相关的流产风险。
筛选常见的染色体状况
Martin Chavez，医学博士，一位母胎医学专家，讨论了无创产前检查。
NIPT是如何工作的?
NIPT分析来自母体血液样本的细胞游离DNA(胎儿和母体DNA的混合物)，以筛查常见的染色体状况，包括21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华兹综合征)和13三体(帕陶综合征)。
美国妇产科医师大会(ACOG)和国际产前诊断协会(ISPD)以及其他专业协会都表示NIPT对所有孕妇都是一种可用的筛查选择。5、6
NIPT工作流由几个步骤组成，每个步骤的复杂性在测试和所使用的技术方法之间可能有很大的差异。一个典型的工作流程是从母体抽血中分离血浆开始。然后从血浆中提取细胞游离DNA (cfDNA)，准备用于分析。
数据由制备好的cfDNA生成。然后对数据进行复杂的分析。
Illumina公司NIPT使用全基因组测序新一代测序(NGS)技术可以分析cfDNA整个基因组的片段，与其他NIPT方法(如靶向测序和基于阵列的方法)相比，该技术具有优势。与其他方法相比，全基因组测序的测试失败率大大降低。4, 7号到9号
由于其高灵敏度和准确性，NGS提供了可靠分析血浆中循环的微量cfDNA所需的数据质量。
细胞游离DNA筛选的统计
母胎医学专家特蕾西·普罗森博士强调了产前筛查和产前诊断测试之间的区别。
新的指南建议对所有人进行无创产前检测
美国妇产科医师学会(ACOG)的新指南建议，无论孕妇年龄或基线风险如何，应向所有孕妇提供NIPT。ACOG的建议在多个方面对孕妇护理质量产生积极影响。这种前所未有的机会将使更多的父母能够准备和做出知情的怀孕决定。
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参考文献
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