HumanCytoSNP-12 v2.1 BeadChip试剂盒

12个样本的HumanCytoSNP-12 BeadChip是一个强大的全基因组扫描面板，设计用于高效、高通量分析与人类疾病相关的遗传和结构变异。这种可扩展的、经过验证的解决方案提供了比荧光原位杂交(FISH)或比较基因组杂交(CGH)更好的分辨率来检测更小的区域。^1.

• 全基因组标记单核苷酸多态性（SNPs）和针对所有已知细胞遗传学重要区域的标记的完整面板，包括约300000个具有最高标记能力的“最好的”SNPs
• >的平均SNP呼叫率和重现性为99.9%，拷贝数测量的低噪声
• 检测人类基因组中影响表型的许多类型和大小的结构变异，包括重复、缺失、扩增、复制中性杂合性损失(LOH)和镶嵌
• 并行处理多达12个样品，增加样品吞吐量和减少实验可变性
• 处理样品使用单管，PCR-free Infinium HD Assay，每个样品只需要200 ng DNA
• 全面的数据分析与直观的BlueFuse Multi Software流线拷贝数评估和结果报告

优化的HumanCytoSNP-12 BeadChip可检测与人类疾病最相关的细胞遗传学异常。^１－２内容包括约300000个SNP靶向区域，这些区域对细胞遗传学分析非常重要。其结果是约250个疾病区域的密集覆盖，包括通常在细胞遗传学实验室中筛选的近着丝粒区、着丝粒周围区和性染色体。提供足够的SNP覆盖率来确定>800个基因的剂量敏感性。