TruSight遗传病最初是基于一个448个疾病小组,该小组旨在对严重的隐性儿童疾病进行孕前携带者测试,由Kingsmore博士及其团队发表在《科学转化医学》上1..
原内容由CMH的FACMG Saunders博士修订(遵循ACMG的超罕见遗传疾病检测指南),以反映医学遗传学家的需求,主要关注儿童期发病的严重隐性疾病。罗普斯博士添加了智力障碍基因。
TruSight遗传病测序面板集包括定制的oligos靶向确定的感兴趣区域。为四次浓缩反应提供足够的产物。
装置 | 推奨サンプル数 | リード長 |
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米塞克系统 | 每次运行的样本数(按试剂盒版本):v2:4,v3:8(基于目标含量的150倍平均覆盖率) | 可达2 × 150 bp |
NextSeq 550系统 | 每次运行的样本:中输出:48个,高输出:96个(基于150倍目标内容的平均覆盖率) | 可达2 × 150 bp |
特鲁西特遗传病 | 特鲁斯特一号シーケンスパネル | TruSight心脏测序试剂盒 | |
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内容规格 | 2.25 Mb基因组含量(552个基因) | TruSight One: ~ 12mb基因组含量(~4800个基因)。 TruSight One扩展:约1650 Mb的基因组内容(约6700个基因)。 |
575 Kb基因组含量(174个基因) |
描述 | 固定的研究小组集中在严重的儿科起病障碍。 | 固定的研究小组目标外显子区域,港口疾病变异。 | 靶向测序研究小组识别与17种遗传性心脏病相关的体细胞变异。 |
输入数量 | 50 ng DNA | 50 ng DNA | 50 ng DNA |
方法 | 目标浓缩,目标浓缩,有针对性的DNA测序 | 目标浓缩,目标浓缩,有针对性的DNA测序 | 目标浓缩,目标浓缩,有针对性的DNA测序 |
多路复用 | 96 -丛 | 96 -丛 | 96 -丛 |
专门的样本类型 | 不兼容FFPE | 不兼容FFPE | 不兼容FFPE |
物种分类 | 人类 | 人类 | 人类 |
关于生物标志物专利和产品特定用途的其他专利注意事项:
一些基因组变异,包括一些核酸序列,以及它们在特定应用中的使用可能受到专利保护。建议客户确定,为了在客户的特定应用中使用产品,是否需要从拥有或控制此类专利的一方获得许可。