TruSight遗传病测序小组
TruSight遗传病是一个有针对性的测序研究小组，专注于552个与严重、隐性儿科发病疾病相关的基因。阅读更多…
合計：
TruSight遗传病最初是基于一个448个疾病小组，该小组旨在对严重的隐性儿童疾病进行孕前携带者测试，由Kingsmore博士及其团队发表在《科学转化医学》上1..
原内容由CMH的FACMG Saunders博士修订(遵循ACMG的超罕见遗传疾病检测指南)，以反映医学遗传学家的需求，主要关注儿童期发病的严重隐性疾病。罗普斯博士添加了智力障碍基因。
TruSight遗传病测序面板集包括定制的oligos靶向确定的感兴趣区域。为四次浓缩反应提供足够的产物。
| 装置 | 推奨サンプル数 | リード長 |
|---|---|---|
| 米塞克系统 | 每次运行的样本数（按试剂盒版本）：v2:4，v3:8（基于目标含量的150倍平均覆盖率） | 可达2 × 150 bp |
| NextSeq 550系统 | 每次运行的样本:中输出:48个，高输出:96个(基于150倍目标内容的平均覆盖率) | 可达2 × 150 bp |
| 特鲁西特遗传病 | 特鲁斯特一号シーケンスパネル | TruSight心脏测序试剂盒 | |
|---|---|---|---|
| 内容规格 | 2.25 Mb基因组含量(552个基因) | TruSight One: ~ 12mb基因组含量(~4800个基因)。 TruSight One扩展：约1650 Mb的基因组内容（约6700个基因）。 |
575 Kb基因组含量(174个基因) |
| 描述 | 固定的研究小组集中在严重的儿科起病障碍。 | 固定的研究小组目标外显子区域，港口疾病变异。 | 靶向测序研究小组识别与17种遗传性心脏病相关的体细胞变异。 |
| 输入数量 | 50 ng DNA | 50 ng DNA | 50 ng DNA |
| 方法 | 目标浓缩，目标浓缩，有针对性的DNA测序 | 目标浓缩，目标浓缩，有针对性的DNA测序 | 目标浓缩，目标浓缩，有针对性的DNA测序 |
| 多路复用 | 96 -丛 | 96 -丛 | 96 -丛 |
| 专门的样本类型 | 不兼容FFPE | 不兼容FFPE | 不兼容FFPE |
| 物种分类 | 人类 | 人类 | 人类 |
根据不同平均归一化读取深度下目标区域的百分比，给出了6个样本的覆盖均匀性。使用TruSight Rapid Capture Kit和TruSight遗传病测序面板对6个样本进行了制备和富集。超过95%的碱基(> 2.0 Mb)被0.2x平均覆盖率覆盖。
关于生物标志物专利和产品特定用途的其他专利注意事项:
一些基因组变异，包括一些核酸序列，以及它们在特定应用中的使用可能受到专利保护。建议客户确定，为了在客户的特定应用中使用产品，是否需要从拥有或控制此类专利的一方获得许可。
