TruSight髓样细胞测序小组

TruSight髓样细胞测序小组では、骨髄性悪性腫瘍における体細胞変異を同定するために、専門家が選定したコンテンツと実績のある次世代シーケンサー（NGS）テクノロジーが使用されています。

パネルのコンテンツは,血液腫瘍疾患分野における著明な専門家で構成されたコンソーシアムによりデザインされており,以下に挙げる疾患において高頻度で変異が発生している遺伝子をターゲットとしています:

• 急性骨髄性白血病（反洗钱）
• 骨髄異型性症候群(MDS)
• 骨髄増殖性腫瘍（MPN）
• 慢性骨髄性白血病（慢性粒细胞白血病）
• 慢性骨髄単球性白血病（CMML）
• 若年性骨髄単球性白血病（JMML）

TruSight骨髓测序面板では15の完全長遺伝子(エクソンのみ)に加えて発がん性のホットスポットが含まれる39の遺伝子が網羅されており,骨髄性悪性腫瘍への関与が明らかになっている重要な遺伝子の包括的な評価を1回の検査で行うことが可能です。得られる結果は,血液腫瘍のプロファイリングを可能にする正確でコスト効率の高いソリューションとなります。

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TruSight骨髓ライブラリーは,デスクトップ型シーケンサーで分析して,体细胞变异调用者内蔵のMiSeq记者または本地运行管理器扩增子のワークフローでアライメントとバリアントコーラーを実施するのに最適です。続いて,以下に挙げるイルミナのアノテーションとフィルタリングのためのツールを用いてフィルタリングとアノテーションを行うことができます:基空间变量解释程序またはVariantStudio。