TruSight软件套件旨在将测序数据转换为罕见疾病病例中有意义、可解释的结果。此软件即服务(SaaS)分析解决方案与NovaSeq 6000系统集成。
TruSight软件套件与DRAGEN生物it平台集成,实现全面、精简的变体分析。使用DRAGEN二级分析调用小变异,结构变异,线粒体变异,重复扩展,纯合子运行,和SMN1/SMN2变体。
管理案例,从样本采集到报告,分配案例给用户,配置管道设置,并设置质量控制阈值。
使用TruSight软件套件通过基因列表、继承模式、自定义注释和复杂逻辑过滤变体。您还可以使用自定义模板标记、排序和报告变体。
TruSight软件套件已通过HIPAA合规、ISO 27001和ISO 13485的独立审计和认证。它的建立是为了保证数据的私密性和符合GDPR的原则。
小册子| PDF6 MB
技术说明| PDF< 1mb
技术说明| PDF3 MB
应用笔记| PDF1 MB
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数据表| PDF6版本