TruSight软件套件

为病例管理、变异分析和罕见病解释带来效率和高可信度。阅读更多…
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TruSight软件套件48个示例

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TruSight软件Suite 96样本

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TruSight软件套件288样本

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truusight软件Suite 480样本

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TruSight软件套件960样本

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TruSight软件套件2400样本

20041948

TruSight软件套件4800示例

20041949

TruSight软件套件9600个样本

20042010

服务

在客户现场进行TruSight软件套件培训- 1天

20042020

在Illumina解决方案中心进行TruSight软件套件培训1天

20042021

製品のハイライト

TruSight软件套件旨在将测序数据转换为罕见疾病病例中有意义、可解释的结果。此软件即服务(SaaS)分析解决方案与NovaSeq 6000系统集成。

全面、超快速的变型呼叫

TruSight软件套件与DRAGEN生物it平台集成,实现全面、精简的变体分析。使用DRAGEN二级分析调用小变异,结构变异,线粒体变异,重复扩展,纯合子运行,和SMN1/SMN2变体。

简化、可定制的案例管理

管理案例,从样本采集到报告,分配案例给用户,配置管道设置,并设置质量控制阈值。

直观,高性能的解释

使用TruSight软件套件通过基因列表、继承模式、自定义注释和复杂逻辑过滤变体。您还可以使用自定义模板标记、排序和报告变体。

安全、兼容的环境

TruSight软件套件已通过HIPAA合规、ISO 27001和ISO 13485的独立审计和认证。它的建立是为了保证数据的私密性和符合GDPR的原则。

HIPAA符合schellman认证
由舍尔曼认证的ISO 27001
ISO 13485通过BSI认证
GDPR准备好了
罕见变异分析变得容易

使用TruSight软件套件进行全面的不同呼叫和解释,可以帮助您快速找到关键答案。

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推动临床测序的标准和最佳实践

医学基因组计划联盟旨在扩大罕见遗传病的高质量临床全基因组测序。

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TruSight软件套件

yobet亚洲了解TruSight软件套件如何提供直观和全面的罕见病分析和解释解决方案。

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  1. 等。基因组和外显子组测序和染色体微阵列在疑似疾病儿童中的诊断和临床应用的荟萃分析基诺医学.2018; 3:16。
  2. 等。基于深度学习的主序列拼接预测。yobet亚洲细胞.2019, 176(3): 535 - 548。
  3. 张志强,张志强,张志强,等。用深度神经网络预测人类突变的临床影响。Nat麝猫.50 2018;(8): 1161 - 1170。