バイオインフォマティクスパイプラインのラボ内導入でコスト削減とターンアラウンド時間短縮を実現

はじめに

亚历山大·比西尼亚诺は分子生物学者であり、過去10年間で複数のバイオテクノロジー会社を設立した連続起業家です。現在、消費者への直接販売を行う米国を拠点とするゲノム会社の共同設立者かつ最高経営責任者であり、人びとが各自のゲノムプロファイルを明らかにできるようにしています。現在、合計24名の従業員を擁する磷社は、ゲノミクスで人間の健康を向上することを中心に戦略的に取り組んでいます。

2017年、サンプルスループット要件の拡大と戦略的目標との調整を実施する中で、磷社のチームは自社のバイオインフォマティクス基盤を再評価しました。バイオインフォマティクス解析を高いコスト効率でラボ内に導入することを求めていました。磷社のチームは、複数のオプションの検討後、社内でのターゲットシーケンスアッセイのためのバイオインフォマティクスのエンジンとして基因组学（DRAGEN）生物IT平台的动态读取分析を採用しました。

i社区は、磷社のテクノロジーとバイオインフォマティクスプラットフォームの進化の裏にある意思決定プロセスと、その決定が現実にもたらした結果について、比西尼亚诺氏にお話を伺いました。

亚历山大·比西尼亚诺は、ニューヨーク市に本社を置く磷社の共同設立者兼总裁です。

質問：磷社を設立した動機を教えてください。

亚历山大·比西尼亚诺(以下、AB）：私たちが磷社を設立したのは、ゲノミクスの規模と影響を拡大する計り知れないチャンスがあることを見出したからです。よりコスト効率が高くより精確なテクノロジーを市場に出すことで、遺伝子検査への人びとのアクセスを拡大し、その利用の増加に向けて取り組むことができると考えたのです。現在、当社ではゲノムアッセイを各種取り揃えていますが、すべてにおいて次世代シーケンス（NGS）が使用されています。

質問：磷社の社名にはどのような意味があるのですか？

AB：磷(リン）は、興味深い特別な元素です。ギリシャ人が発見し、ギリシャ語で「光を運ぶもの(光明使者)"という意味があります。炭素を有機生命体の骨格と考えるなら、リンはエネルギーになります。リンはアデノシン三リン酸（ATP）の中心部であり、三磷酸腺苷は生きている間エネルギーを動かすものです。

磷社は、世界にゲノム情報をもたらすエネルギーを1.つにする科学者の集まりで、当社のシンボルとして相応しいと考えました。

「一致率を調べる研究で...結果的に、最初より高い精度が得られました。德拉根平台では複数の領域でより高い感度と特異性を実感しています。より迅速で、よりコスト効率が高く、より精確です。これはすばらしい3.つのメリットです。」

質問：磷テクノロジープラットフォームの主な要素を教えてください。

AB:当社では、NGS用の迷你们™システムと下一步™システム、そして独自のターゲット濃縮キャプチャーパネルを使用しています。現在、当社のバイオインフォマティクスでは、德拉根平台に実装された德拉根生殖系管道を使用しています。

質問：シーケンスアッセイ用のマーカーセットはどのように選びましたか？

AB:当社が使用するアッセイマーカーは、十分な理解と裏付けのある遺伝子と表現型との間の関係に基づいて選択しました。影響力が強く、高い浸透力を持つマーカーをキュレートするのに時間をかけました。文献のマイニングを行い、中心的な遺伝子セットにまでパネルを絞り込みました。

6.つのターゲットシーケンスアッセイを開発しましたが、それぞれ異なるマーカーセットです。例えば、当社の磷酮パネルには375の遺伝子が含まれます。Illumina NGSシステムにより、がん、心疾患、不妊、神経変性疾患などと関連する遺伝子を見つけるために、全遺伝子転写物のコーディング領域と重要なノンコーディング領域をすべて調べることができます。

質問：最初はどのようなバイオインフォマティクスソリューションをお使いでしたか？

AB:最初、当社では独自の盖特を展開していた別のベンダーによるバイオインフォマティクスソリューションを使っていました。当時、この種の解析パイプラインを実行し始めたばかりでした。バイオインフォマティクスチームを社内で構築する煩雑さを考えると、他社に解析をやってもらうことが最も理にかなっていました。当社のアッセイ量の増加に伴い、外注コストが上昇し続けることに気付き、市販されている別のバイオインフォマティクスオプションを調べ始めました。

質問：なぜ德拉根平台を選んだのですか？

AB:DRAGEN平台について知れば知るほど、その解析スピードが素晴らしいことが分かったのです。また、当社のシーケンススケールにおいて德拉根平台のコスト効率が大幅に高いことにも非常に興奮しました。また、当社のロードマップにおいて全エクソームなどの別のアプリケーションへと発展するオプションも得られたのですが、これは当社が決定した背景として重要な要素でした。

質問：德拉根平台への移行はいかがでしたか？

AB:当社にはローカル德拉根サーバーがあり、これは導入が簡単でした。すぐに稼働させることができ、サポートが難しくないと感じました。ほとんどがクラウドベースのスタックであっても、ローカル德拉根サーバーは当社のNGSワークフローに簡単に統合できます。

「德拉根平台」では、2.年間の物理サーバーのコストも含めたデータ解析コストをサンプル当たり25～30%削減することができています。」

質問：德拉根平台の性能はいかがですか？

AB:DRAGEN平台の導入開始時には、バリデーション実験を自社で実施して検証するのに十分なデータがありました。基本的なバリアントコールを比較し、德拉根パイプラインと当時使用していた他のパイプラインとの間にはわずかな違いがいくつかあることに気付きました。また、より複雑なindel、ホモダイマーのリピート、ショートタンデムリピート（STR）を調べました。

一致率を調べる研究でさまざまな変異型を調べていたときに德拉根チームのすばらしいサポートを受け、当社のバリデーションプロセスを明快にする役に立ちました。結果的に、最初より高い精度が得られました。

德拉根平台では複数の領域でより高い感度と特異性を実感しています。より迅速で、よりコスト効率が高く、より精確です。これはすばらしい3.つのメリットです。おかげで、低コストかつ高品質な解析で試験を実施できるようになりました。

質問：德拉根平台を採用したことは磷社とその顧客にとってどのような意味がありましたか？

AB:当社ではゲノミクスをより使いやすいものにしようとしているため、価格は重要な特徴です。当社では商品原価をできる限り下げようとし続けています。德拉根平台では、2.年間の物理サーバーのコストも含めたデータ解析コストをサンプル当たり25～30%削減することができています。

競合他社よりも高品質のアッセイをご提供することができています。德拉根平台は、市場シェアを拡大するための当社の取り組みに貢献しています。

質問：德拉根平台は御社の戦略的展望にどのように関わっていますか？

AB:当社は、複数の異なるセグメントで発展していくことを目指しています。当社はニュージャージー州セコーカスにラボを持つゲノミクステクノロジー会社で、委託やラボ間の契約によりそのラボを積極的に成長させています。また、他のゲノミクスラボの設立と管理をサポートするテクノロジー対応サービス会社でもあります。

これらの領域の多くですばらしい成功を収めており、今後数年間もこれらすべてのセグメントにおける継続的な成長を経験できることを願っています。イルミナのNGSは当社の遺伝子アッセイを推進しているテクノロジーであり、德拉根平台は装置とレポート間のデータ解析を可能にしています。当社が目的を達成していく上で、德拉根平台は間違いなく非常に重要な要素です。

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