无细胞DNA NIPT是更多女性怀孕旅程的一部分

介绍

马丁·查韦斯医学博士专注于寻找最好的工具来帮助他的病人将新生儿带到这个世界上，并“实现一些美妙的事情”。作为纽约长岛妇女当代护理协会(WCCA)的母胎医学主任，查韦斯博士是积极实践的一部分。2015年，查维斯博士和他的同事进行了5000例分娩、30000次超声波检查和数千次无细胞DNA (cfDNA)无创产前检查。

促使他决定进入产科的是他在医学院遇到的一位内科医生，这位医生说，“能够成为某人生命中的第一个时刻的一部分，并让他们开始他们的旅程，是一种荣幸和荣誉。”他在妇产科实习后完成了母胎医学奖学金，他说这是他一生中最好的决定。“每天我都会遇到很棒的病人，他们在面对生活的挑战时真的很鼓舞人心。”查维斯博士说。“他们教会了我希望的重要性，不放弃，不满足于常态。我们的病人是最好的老师，激励我们跳出固有的思维方式来管理她们的怀孕。”

在他的职业生涯中，他有机会为他的病人提供几种类型的筛查，包括NIPT。iccommunity采访了查韦斯博士，介绍了他在NIPT检测方面的经验以及cfDNA NIPT验证产前检测的优势。

问：10年前你用什么方法做产前检查？

马丁·查韦斯(MC):在21世纪初，我们使用了患者的年龄、家族史、超声成像和血液筛查测试来测量激素水平。当时，随着时间的推移，随着新的分析物的加入，血清筛查确实在推动这项技术的极限。我们用超声波检查婴儿的脖子后部或者婴儿的轮廓来检查是否有异常。然而，在进行这种类型的超声波检查时，人们的舒适度和技能水平是不同的。

虽然这些测试提供了一些信息，但大多数是间接评估。我们没有从怀孕本身收集信息。

问:传统血清筛查方法的局限性是什么?

主持人:传统血清筛查试验的假阳性率为5%。当你每天筛查60-70个病人时，这是很重要的。在这种假阳性率的情况下，我们最终进行了不必要的羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样(CVS)程序，以获得患者想要的保证。然而，在NIPT可用之前，它是为我们的患者提供的正确过程。

问：你什么时候开始使用cfDNA下一代测序（NGS）NIPT的？

主持人:十多年来，研究人员一直在寻找我们知道孕妇血液中一定存在低水平的胎儿细胞。结果表明，胎儿细胞不是我们所寻找的答案，而是来自妊娠期的cfDNA片段。这些小的DNA片段来自胎盘，但大多数时候它们抑制胎盘和胎儿都不能存活。

大约六年前，我们开始参与一项基于ngs的cfDNA NIPT临床试验。这让我们有机会适应这项技术。

“从临床医生和患者的角度来看，cfDNA NIPT带来了翻天覆地的变化，就像智能手机对我们生活的影响一样。”

问:WCCA是如何参与cfDNA NIPT临床试验的?

主持人:这项试验在美国的几个中心进行。我们从接受羊膜穿刺术或CVS检查的病人身上取血样，并将样本送到研究实验室，以便他们将核型与cfDNA NIPT结果进行比较。这是一个盲法试验，所以我们不知道cfDNA NIPT的结果。

结果公布后，我们意识到cfDNA NIPT的引入将是影响我们产前护理方法的关键时刻。这就像是走出了石器时代，进入了一个新时代。

问:cfDNA NIPT值是多少?

主持人:cfDNA NIPT为我们的患者和我们自己提供快速、准确、安全的保障。这项技术很快被临床医生和患者所接受。一些人质疑在产科实践中实施得太快。我告诉他们退后一步，想想为什么它这么快就被合并了。这是因为医疗服务提供者和他们的病人想要得到怀孕的保证，而不必去做羊膜穿刺术或CVS。并不是每个临床医生都接受过羊膜穿刺术的培训，做CVS程序的医生就更少了。有了cfDNA NIPT，特别是全基因组cfDNA NIPT，我们就可以得到这种保证，而不必派人去看专家。这对改善病人护理和让病人在怀孕早期安心有很大的帮助。

问：cfDNA NIPT如何改变了你的做法？

主持人:cfDNA NIPT从临床医生和患者的角度带来了巨大的变化，这与智能手机对我们生活的影响不谋而合。我记得当我得到我的第一部智能手机时，我会看着它，想知道我是否真的需要它。现在，当我早上醒来时，我做的第一件事就是拿起我的智能手机。cfDNA NIPT对我们的实践也产生了同样的影响。他们改变了我们对怀孕的临床管理。

“全基因组cfDNA NIPT使我们能够使用所有染色体作为参考。我们不依赖于特定染色体的特定区域。”

问:你对NIPT失败有什么经验?

主持人:测试失败可能是我们在大量产科实践中遇到的最令人沮丧的方面之一。在过去的几年里，我们已经习惯于如何过滤测试失败率高的nipt和测试失败率低的nipt。

测试失败会产生连锁反应，首先会导致获得有关怀孕的重要信息的延迟。在产科领域，胎龄是至关重要的，延误限制了患者的选择。根据我们的经验，一次NIPT失败通常会导致另一次NIPT失败，与胎龄无关。这可能是令人沮丧的，也令人担忧的是，根据胎龄的不同，患者可能拥有的机会会越来越小。例如，CVS在怀孕11-13周和6/7周之间有一个机会窗口。如果我们错过了这个机会，我们现在不得不考虑羊膜穿刺术。尽管与CVS相比，羊膜穿刺术具有与妊娠相似的风险，但它也为我们的患者引入了不同的考虑因素。

问:不同cfDNA NIPTs的测试失败率是否不同?

主持人:在技术比较中，全基因组cfDNA NIPT的失败率远低于靶向cfDNA NIPT。我们说的不是微小的差别。全基因组cfDNA NIPT失败率约为1%。¹靶向cfDNA NIPT的失败率为3-6%，具体取决于靶向测序的类型和特定的患者。^2、3

问：您如何就测试失败向患者提供咨询？

主持人:我告诉我的患者，在极少数情况下，这项技术可能无法提供他们想要的信息，他们应该为此做好准备。如果患者正在寻找一种特定的靶向cfDNA NIPT，我们将讨论该试验与全基因组cfDNA NIPT相比的优缺点。我强调第一次获得所有数据的重要性。

每当我的测试失败时，它都会给患者和临床场景带来危险。我必须考虑要么重复CFDIP-NIPT，要么使用其他资源来监测妊娠。然而，我决定做什么也取决于患者想要什么。患者可能不想再等待了，而更愿意接受侵入性手术。幸运的是，我使用了全基因组cfDNA NIPTs，比如验证产前测试，它将测试失败的次数降至最低。

“如果我只有一次机会获得最多的信息，我将选择验证产前检查。我不会让患者或我自己失望。”

问:为什么您认为cfDNA NIPT平台之间的测试失败率存在差异?

主持人:我认为这与参考点有关。我给同事和病人的比喻是，这就像选择一个GPS系统。一个GPS系统有你需要的所有地址(整个基因组)。另一个则只有您需要的部分地址(目标地址)。当你输入地址时，查看所有地址的GPS系统会在大多数情况下提供答案。如果你的GPS系统只有部分地址，它很有可能根本找不到你的地址。当你只依赖一个或几个标记对染色体的一个特定区域，你很有可能会错过它。

全基因组cfDNA NIPT使我们能够使用所有染色体作为参考。我们不依赖于特定染色体的特定区域。我们看到了所有染色体的全貌，能够比较和对比有什么和没有什么。

问:什么是阳性预测值(PPV)?

主持人:PPV是阳性结果是真正阳性的可能性。该值越大，真阳性的数量就越大。PPV是基于检测的敏感性和特异性，这是固定的值，以及疾病的患病率，这可能会因所研究的特定人群而不同。有几个影响流行的变量，包括临床资料，病人的年龄和病史。⁴染色体异常的患病率随着母亲年龄的增加而增加，因此40岁女性无额外非整倍体风险的阳性结果的PPV将大于20岁女性无额外非整倍体风险的阳性结果的PPV。我仍然想确认这两名女性的检测结果，但40岁女性的检测结果为真阳性的可能性高于20岁女性。

“事实是，在低风险人群中扩大cfDNA检测的使用是正确的。”

问：为什么选择全基因组cfDNA NIPT？

主持人:全基因组cfDNA NIPT周转时间快，故障率低。

问:你什么时候选择产前检查?

主持人:当我想要获得进一步的保证时，我使用Verifi产前测试，我已经有了良好的患者、临床和超声数据基础。有时，其他选择，如进行侵入性手术，可能对患者最有利。然而，有些患者在任何情况下都对侵入性手术不感兴趣。如果我只有一次获得最多信息的机会，我会选择verify产前测试。我不会让病人或我自己失望的。

问：验证产前检查对您的实践有何影响？

主持人:产前检查在我的实践中产生了巨大的变化。我能够安全、准确、及时地提供产前基因筛查信息。

Verifi产前检查的最大影响是减少了我进行的侵入性检查的次数。我仍然使用羊膜穿刺术和CVS来确认cfDNA NIPT阳性结果或用于其他遗传条件的检测。然而，我更愿意只在必要时进行这些检查。这是底线。

问:cfDNA NIPT在未来将如何使用?

主持人:美国妇产科医师大会（ACOG）和母婴医学会（SMFM）等医学会正在认识到，cfDNA技术在高危人群中是稳健可靠的。cfDNA NIPT在低风险人群中也越来越受欢迎。ACOG和SMFM最近的声明讨论了NIPT在低风险患者中的应用。⁵事实是，在低风险人群中扩大cfDNA检测的使用是正确的。

cfDNA NIPTs，如Verifi产前测试，打开了一扇门，以新的产前护理方法。我们的病人意识到这不再是科幻小说，而是现实。

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Verifi产前测试,www.169o.com/clinical/reproductive-genetic-health/healthcare-professionals/non-invasive-prenatal-testing.html

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