NIPT为准妈妈松了一口气

介绍

在怀孕期间，早期和定期的产前护理对母亲和婴儿很重要。它使卫生保健提供者能够识别潜在的风险或并发症，并提供帮助母亲和婴儿茁壮成长的措施。在早期产前护理访问中，提供者评估母亲的身体健康，回顾以往的怀孕情况，并进行血压、贫血和传染病检测。

无创性产前检测（NIPT）是筛查胎儿中最常见的染色体非整倍体的一种方法，现在推荐给一些孕妇。¹大约20年前，研究人员首次发现婴儿胎盘的DNA片段可以进入母亲的血液，²13年后NIPT首次用于产前护理。^3.平均而言，母亲血液中13%的总无细胞DNA（cfDNA）来自婴儿。^4-5通过从母亲身上抽取简单的血液，可以分析cfDNA以筛查胎儿染色体异常。NIPT包括有针对性的DNA测试，以及基于全基因组下一代测序（NGS）的测试，如验证产前测试。

一个NIPT传奇开始了

“我第一次怀孕时，没有人给我做基因检测，”26岁的妮可回忆道，她有一个健康的4岁女儿。在经历了随后的一次流产后，尼科尔在第三次怀孕的第12周接受了基因检测。“这是我第一次听说这种测试，”妮可说。她的产科医生建议NIPT筛查胎儿染色体异常，比如唐氏综合征。他选择的测试采用了一种针对性的方法，专注于DNA中负责染色体状况的特定区域。“我相信我的医生，所以我同意做这个测试，”妮可说。妮可补充说:“我的医生说，这是查明一切基因正常的最好方法，我还能知道孩子的性别，这让我很兴奋。”“他解释说，这项测试是通过分析我血液中婴儿的DNA来查看婴儿的染色体数。”

妮可在她的产科医生办公室提交了一份血液样本进行检测。尼科尔说:“对我来说，做血液检查一直很困难，因为我的静脉很难找到，而且我身上留下了多处瘀伤。”“他们必须使用三根针来抽血。”医生办公室告诉她，结果会在7-10个工作日内出来。7天后，Nicole开始打电话询问结果。“医生办公室的人实际上不得不打电话给实验室，看看血液报告是否回来了，并问他们什么时候会收到结果，”妮可说。“我在第9天终于得到了答复，他们告诉我结果不确定。我想，‘这怎么可能?' More important '是什么意思?’”

Nicole的产科医生建议她再提交一份血样，并再次重复检测。妮可在第二次测试中的经历与第一次完全相同。Nicole说：“抽取血样很困难，我等了9天，打了好几次电话才得到结果，结果还是没有结果。”。“在这一点上，我非常沮丧。当时我的医生建议我去看专家并接受遗传咨询。”

“老实说，我不会再使用第一个检测工具了。我会使用查韦斯博士使用的验证产前检测。”

产前检查

在怀孕17.5周时，由于之前有过流产，并且重复靶向测序试验没有得出结论性结果，Nicole的怀孕现在被认为是高风险的。她被转诊给马丁·查韦斯医学博士，他是纽约长岛妇女当代护理协会（WCCA）的高危和复杂妊娠专家，也是母婴医学主任。

“我很担心，”妮可说。“我不知道是我的孩子有问题，还是我有问题。我崩溃了，压力让我看清了一切。”

查韦斯博士见证了该公司两次对妮可进行的针对性测试的高失败率，并对大量不确定结果感到失望。他最近建议转诊医生过渡到验证产前检查，以减少不可报告结果的数量。他要求对妮可进行产前检查，同时进行详细的超声波检查，这项检查通常在18-20周进行。与Nicole的第一次检测相似，Verifi产前检测分析了母亲血液中的胎儿DNA。然而，它进一步分析整个基因组，而不是分析特定的DNA区域。Verifi产前检测产生了高度准确的产前筛查结果，并且在任何无创性产前检测中，检测失败率最低（0.1%），这意味着它提供了99.9%的结果。⁶

Nicole在查韦斯医生的办公室抽血的同一天进行了详细的超声波检查。不到一周，Nicole就收到了NIPT结果。“他们打电话给我，告诉我一切正常，”妮可说。“我不必给任何人打电话。我觉得很惊讶，我不得不等这么久，然后被转介给一位专家，只是为了及时获得能够产生结论性结果的测试。”

“终于有结果了，我很欣慰，”妮可补充道。“等待是令人沮丧的，折磨神经的，并导致如此多的焦虑。”尼科尔将要求为下一次怀孕做产前验证测试，并建议其他女性也这样做。“老实说，我不会再使用第一个测试套件了，”妮可说。“我会使用查韦斯医生使用的产前验证测试。第三次的时候，过程变得如此简单，这让我很惊讶。”

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NIPT故障率因试验而异。使用全基因组NGS，Verifi产前检测实现了最低的NIPT失败率。请参阅www.169o.com/lowestfailurerate．

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