全基因组测序是生命的财富

介绍

在意大利Aquila，L'Aquila，L'Aquila的Apennine Mountaine包围，这不是您认为是作为直接消费（DTC）基因组测序公司的网站。然而，它在意大利内部的中心位置使其成为建立其实验室总部的Dante Labs的理想场所。

根据首席执行官和联合创始人Andrea Riposati，意大利被选中了两个原因。“首先，在意大利学习遗传学的遗传学传统，我们知道它是遗传学，生物信息学和生物技术的个体的高技能劳动力的所在地，”Riposati先生说。“我们也希望该实验室在欧洲联盟内部，使客户能够知道他们的数据被欧洲隐私法律安全和保护，例如一般数据保护条例（GDPR）。欧洲隐私法规是世界上最成熟的。“

Dante实验室的重点和使命是“释放全基因组测序（WGS）的力量，使客户能够从他们的整个基因组中获得数据的好处。”Riposati先生说，“一个人的基因组是他们一生的财富。为人们提供全基因组数据可以帮助他们活得更长、更健康、更充实。”

iccommunity与Riposati先生就Dante实验室及其全基因组和全外显子组测序(WGS和WES) DTC检测服务、NovaSeq™6000系统提供的价值、基因组数据改变罕见病研究的潜力以及DTC基因组市场的未来进行了交谈。

安德里亚·里波萨蒂是意大利拉奎拉但丁实验室的首席执行官和联合创始人。

问：开始Dante Labs背后的动机是什么？

安德里亚·里波萨蒂（AR）：我有一个在纽约的朋友，他自己很难获得WGS测试。为了寻求帮助，我向另一位朋友Mattia Capulli求助，她积极从事生物技术和遗传学研究。我们共同认识到，尽管基因技术已经进步，基因组学也有了重大的创新，但个人无法轻松获得WGS测试。我们共同创建了Dante实验室，目标是为国际消费者提供WGS DTC测试。

问:你的背景对创立和发展但丁实验室有什么帮助?

ar：Capulli博士是拉奎拉大学(University of L 'Aquila)生物技术助理教授，在那里他管理了一个研究罕见疾病的基因实验室。他专注于建立实验室，测试基础设施，分析管道，更重要的是，但丁实验室的技术招聘管道。

我在数据分析平台公司亚马逊和缪斯技术工作。我的亚马逊经验使我们能够迅速将Dante Labs转变为全球业务，并建立一个成功的国际物流网络，以确保我们能够为生活在纽约或罗马的人们提供相同的服务质量，因为我们为生活在遥控器上的人们太平洋岛屿。在亚马逊工作，冥想也帮助我了解用户的价值。Dante Labs是一家以用户为中心的公司。我们在推出新产品并创建服务时，我们铭记最终用户。

问：与祖先或23andme等公司相比，Dante Labs在消费者基因组学检测市场中是独一无二的？

ar：与其他进行定向阵列分析的公司不同，我们专注于WGS DTC产品，在该产品中，我们100%分析一个人的DNA。我们相信WGS是一种基因检测方法，因为它是最全面的。它也是市场上最好的技术，并提供了获取最新科学发展的途径。

WGS比阵列更昂贵，数据解释更复杂。通过大量测序，我们能够建立自己的测序中心，并以高容量运行NovaSeq 6000系统，从而降低测序成本。我们通过创建自己的软件来生成报告，从而解决了数据解释的复杂性。我们的定制报告将用户提供的健康信息和基因分析数据结合起来。这份报告对他们可能有用。在这个过程中，我们让每个人都更容易访问WGS。

“我们相信WGS是一种基因检测方法，因为它是最全面的。它也是市场上最好的技术，并提供了获取科学最新发展的途径。”

问：为什么您将WGS数据视为“终身资产”？

ar：到目前为止，只有一小部分基因组被研究过。我们对大部分基因组知之甚少，甚至一无所知。然而，每个月都有更多的基因组测序，新的研究发表，更多的发现出现。随着时间的推移，我们的客户将能够更多地了解他们的DNA。在一个人的生命中，基因被分析得越早，他们就越早获得有关其基因组成的有用信息。这些信息可以转化为可操作的见解，帮助人们改变生活方式，让自己感觉更好，预防疾病，避免对食物或药物的不良反应，并调整身体活动，以达到最佳健康状态。随着越来越多的基因变异被识别出来，他们在余生中都可以收到关于他们基因组的更新。我们刚刚推出了一项订阅服务，客户可以每月收到这些更新。

问：但丁实验室的目标客户是谁？

ar：我们的目标客户是侧重于其健康和预防保健的人。他们通常希望自己及其家人，特别是他们的孩子，可以获得能够实现个性化预防性保健的工具。了解他们的整个基因组给他们生活所需的信息，并以个性化的方式照顾他们的健康。

问:对于那些对健康和预防健康感兴趣的客户来说，你们的产品有什么吸引力?

ar：世界上有两种人看待医疗保健的方式。首先，有些人生病了，去医生或药店买药，他们感觉好多了。这群人会等到他们生病了才会对自己的健康采取行动。

第二类包括那些专注于预防性医疗的人，这样他们可以在生病之前进行干预。例如，我们有一位客户发现他易患血色素沉着症，因此他现在已经减少了饮食中的铁含量，以减少患这种疾病的机会。他不再担心其他人都在谈论的健康问题，而是关注与他最相关的状况。

人们也希望知道自己对药物的潜在反应。有些药物在不同的人身上效果更好或更差，原因通常是遗传的。通过利用药物基因组信息，人们和他们的医生可以了解特定药物的最佳剂量，或者他们可能想要完全避免的药物。

问:你如何向你的客户营销?

ar：我们利用数字广告和口碑来宣传但丁实验室的好处。今天，我们在大约90个国家，包括一些偏远的太平洋岛屿。我们的一些客户是通过他们的朋友发现我们的，还有一些是通过有针对性的在线广告（如谷歌）发现我们的。我们提供免费运输给每个人，所以在海洋中央的人不会比住在我们实验室500米的人付出更多。

问:你们提供什么类型的考试?

ar：我们提供不同覆盖率的WGS测试，从5倍到30倍覆盖率的流行MyFullDNA产品。从那以后，人们可以决定升级以进行更多的分析，例如包括WGS和深入的外显子组分析的WholeGenomeZ，覆盖率为130倍。各种各样的测试使具有不同需求的人能够访问不同类型的保险。此外，人们可以从一个简单的WGS测试开始，并在最初收到关于健康的报告。然后，他们可以随时升级分析，而无需向我们发送另一个样本。

问：您的测试评估的不同变体或标记是什么？

ar：目前，我们通过WGS和WES来识别单核苷酸多态性(SNPs)、大结构变异(SVs)和拷贝数变异(CNVs)。未来，我们将开展载体筛选，并开发纯合子和杂合子变异和药物基因组生物标志物的易感性测试。

“我们相信Illumina NGS系统具有最佳的准确性，精确度，标准化和结果的再现性。”

问：你为什么选择Illumina和Novaseq 6000系统？

ar：Illumina具有我们拥有的同样的企业价值观。两家公司都相信全基因组的力量，以改善人类健康。我们认为Illumina NGS系统具有最佳的准确性，精确度，标准化和结果的再现性。

NovaSeq 6000系统是一种比任何其他可用技术都更具可扩展性的技术，甚至比以前的Illumina机器更具可扩展性。例如，大多数实验室提供八周的周转时间。一些实验室提供六周的周期。NovaSeq 6000系统使我们能够在两周内提供结果，我们即将开始提供一周的周转时间。该系统使我们能够快速增长并提供优质周转时间服务，同时以灵活和动态的方式分析WGS和WES。

Illumina的技术支持是惊人的，使我们能够立即开始使用NovaSeq 6000系统。这个团队帮助我们建立了我们的生物信息学流水线，并建立了我们新的测序中心。

问：您使用哪些软件管道来分析您的数据？

ar：我们有一个可扩展的专有软件，建立在亚马逊网络服务(AWS)之上。我们使用DRAGEN™Bio-IT平台生成和分析我们的VCF文件，并使用我们的软件快速创建和交付报告给我们的用户。

我们已经开始引入不同语言的报告，包括英语，意大利语和德语，具有更多语言。我们的软件自动和动态地创建这些报告，以便在不同国家的人可以以其母语理解我们的报告。

问：您如何确保您提供的结果是准确的？

ar：我们按照国际标准化组织(ISO)的标准对硬件和软件进行了测试，以确保结果具有高度的重现性。我们确保我们在质量方面遵循最好的准则，我们可以提供给我们的用户。

问:客户能否指定他们希望在报告中收到哪些信息?

ar：是的，人们可以选择不接收某些信息，例如关于目前尚无治愈方法的疾病的发现。一些人对WGS测试特定条件感兴趣，如糖尿病，但他们可能不想知道自己是否有阿尔茨海默氏症或帕金森氏症的易感性。我们让他们知道，如果他们将来改变主意，这些信息总是可以得到的。

对于那些对所有发现感兴趣的人，我们提供指南帮助他们理解遗传学和技术的局限性。我们希望确保我们的客户了解，如果他们有某种疾病的倾向，并不意味着他们明天就一定会被诊断出患有该疾病。生活方式可能在某些疾病的发病和进展中起作用。我们还鼓励我们的客户与他们的医生一起检查结果。

问：您如何存储客户数据并保护客户隐私？

ar：我们所有的数据都是按照美国和欧洲的最佳实践和指导方针进行加密和存储的。除了法律要求之外，我们还引入了安全措施，为用户提供了额外的隐私。例如，我们仅通过套件号而不是客户名来识别报告。这样，如果客户输入报告并将其留在医生办公室，报告不能按名称与他们关联。如果客户希望在线检索他们的数据，他们将使用他们的工具包编号登录到我们的网站。

“NovaSeq 6000系统使我们能够在两周内提供结果……该系统使我们能够快速增长并提供优质周转时间服务，同时以灵活和动态的方式分析WGS和WES。”

问：Dante实验室正在对客户同意分享的数据进行一些研究。你在做什么类型的研究？

ar：我们正在进行罕见疾病的研究，目前是癫痫等神经系统疾病。我们发现，这是一个工作组可以带来重大利益的领域。在这些研究中，人们同意以匿名方式使用他们的数据。我们的目标是识别未知的变异并发表它们，以增加我们对罕见遗传病的认识。

未来，我们希望与大学合作，发展这部分业务。我们希望将我们的研究扩展到其他领域，如结缔组织疾病。理想情况下，大学将利用我们的数据进行研究，我们可以专注于为我们的最终用户创建新的服务。

问：您计划如何扩大Dante实验室在DTC基因组学市场的存在？

ar：我们的计划是为人们开发和提供更多的报告和工具，使他们能够从WGS测试中获得更多的好处。我们还计划在教育方面投入更多资金，让人们意识到WGS的好处，基因组学可以成为一个被广泛理解的研究领域。我们甚至希望看到更多的人在学校学习基因组学。

要了解yobet亚洲亚博官网人口有关WGS测试的好处，请访问www.dantelabs.com

yobet亚洲亚博官网人口了解关于本文中提到的产品和系统的更多信息:

NovaSeq 6000系统,www.169o.com/systems/sequencing-platforms/novaseq.html.

德拉根生物信息技术平台www.169o.com/products/by-type/informatics-products/dragen-bio-it-platform.html

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