研究人员的遗传数据匹配服务

介绍

几年前，帕特里克短，博士学位评估了直到消费者（DTC）遗传检测公司，发现了严重的缺陷。“我觉得可以改善DTC基因检测的许多方式，例如给予人们对如何使用的数据更多的所有权，”博士短暂的解释。当时，他正在努力在剑桥大学和惠康桑格学院的数学基因组学和医学博士学位。在他的研究中，他意识到研究人员需要更快，更好地获得愿意分享他们遗传数据进行研究的个人。2017年，博士福特和同学威廉琼斯和夏洛特Guzzo决定填补这些关键的差距并创建自己的公司Sano Genetics。

如今，桑诺遗传学与英国和欧洲的研究项目相匹配了数千人及其遗传数据。除了提供DTC测序套件外，客户还可以从其他来源上传他们的遗传数据到桑诺遗传学平台。然后，客户可以决定是否，以及，他们希望与研究人员分享他们的信息。反过来，科学家可以访问这种遗传和健康信息的这家宝库，都与用户同意。通过其工作，桑诺遗传学旨在使研究更容易，更精简，驱动科学发现，帮助人们从其遗传数据中获得更多价值。

iCommunity与Patrick Short讨论了他对Sano Genetics的愿景，该公司作为研究人员和个人同意的遗传数据之间的中介所起的关键作用，以及Illumina阵列和测序技术在其产品供应中提供的价值。

Patrick Short是英国剑桥Sano Genetics公司的首席执行官。

问：是什么激发了你创办Sano Genetics的灵感？

帕特里克短（PS）：在我的博士学位期间，我意识到遗传和健康数据往往非常淤泥和静态，这使得它可以减速或有时不可能回答一些研究问题。例如，难以将遗传数据与电子健康记录联系在一起，然后邀请个人参与者进行后续研究。研究文件的数据可能在线提供，但不可能询问个人的后续问题。这是一个需要解决的限制。

另外，我觉得DTC基因测试有几种方法可以改进，比如让人们对他们的数据如何使用拥有更多的所有权。有很多新闻报道说，人们在进行DTC测试后，还没有完全了解他们的数据将如何使用。考虑到这些事情，我们开始构建这是一个平台，将人们与研究和个性化医学研究联系起来，让他们能够控制自己的数据，并允许他们作为研究项目和临床试验的一部分访问免费测序。

问：Sano Genetics的重点和使命是什么？

附言：我们的使命是建立世界上最大的基因组和生物医学数据伦理来源，以支持个性化医疗的进步。在未来几年中，我们将直接与客户、患者组织和医疗保健系统合作，将感兴趣的人与研究联系起来。如果每个人都能控制自己的基因数据，那么就可以创建一个更大、更有用的数据集。

问：Sano Genetics为客户提供动态许可。这是什么意思？

附言：动态同意意味着人们可以完全控制自己的数据，他们可以选择参与或退出研究。据我所知，每家主要的DTC基因检测公司都要求客户签署条款和条件，说明公司可以使用他们的数据做任何他们想做的事。在Sano Genetics，我们已经建立了一个系统，使人们能够决定他们是否想要他们的基因数据被分析用于研究，或者他们是否想要在每次研究人员要求访问数据时被询问。我们的客户可以随时改变这些偏好。这适用于将他们的基因数据上传到我们的数据库或让我们对他们的DNA进行排序的客户。

“萨诺遗传学DTC方法，提供免费测序的含有稀有障碍的个体，可以快速加速研究。”

问：您的公司数据库是如何对研究人员有价值的，与当前的Biobanks有何不同？

附言：在临床试验中，不可能包含DNA在英国Biobank中的人，因为BioBank未被为此目的设立。这是大多数生物汉的情况。相比之下，我们已经将Sano Genetics设置为“数字BioBank”，其具有以患者为中心的界面，内置于它之上。如果研究人员在我们的BIOBANK中找到了拟合临床试验的DNA样本，并且他们对更多关于连接到它的人的人感兴趣，那么他们可以通过我们的平台匿名和安全地联系该人。我们还与现有的BioBanks合作，使他们能够使用我们的软件平台提供临床试验或要求参与者提供现实世界数据，如症状跟踪，如我们的软件平台。

我们参与目前的研究项目之一是在药物替代科学的领域。通过我们的Biobank，研究人员可以轻松识别有稀有遗传变异的人，以不同的方式代谢某种药物。而不是必须筛选成千上万的人找到1％的遗传变体，他们可以看看我们的数据库，识别这些人，并为学习招募它们。这是一种更有效的做事方式。

问：您使用哪些研究实体？

应收账：目前，我们一半的研究实体是学术研究人员，主要在英国，从事基因组研究和一些小型临床试验。另一半是制药和生物技术公司，为药物发现进行临床试验或全基因组关联研究。

问：Sano Genetics与研究人员正在进行哪些项目？

附言：我们目前正在帮助研究人员寻找一些临床试验的参与者，包括炎症性肠病（IBD）和一些罕见疾病等消化系统疾病的参与者。我们完成了一个药物基因组学研究与OWLSTELD医疗，总部设在剑桥，也有工作正在进行中，利物普大学与胃溃疡和遗传变异，另一个与剑桥大学的遗传学上自闭症谱系障碍。

问:你们如何保护客户数据?

附言：保护客户数据对我们来说非常重要。我们的平台有设计和结构元素，使人们能够准确地控制其数据如何使用它们。下面有一个额外的保护层，它为我们的服务器提供了信息安全性和数据加密。

问:你们公司是如何在匿名的情况下将研究人员与客户联系起来的?

附言：这就是Sano遗传学团队介入的地方。研究人员描述了他们想要纳入研究的个体原型。例如，他们需要被诊断出患有克罗恩病并携带特定基因变体的人。我们的团队与符合条件的Sano Genetics客户取得联系，邀请他们参与研究。研究人员只会从那些同意加入研究的人那里得到反馈。

当研究人员分析提交给Sano的数据时，数据通常是匿名和聚合的。如果研究人员需要处理个人层面的数据，例如临床试验，我们确保个人意识到这一点。

问:Sano Genetics的DTC方法可以为个性化医学研究提供什么好处?

附言：我们的DTC方法有几个实例可以使个性化医学受益。第一个是利用数据来激发电力发现和新算法的验证。第二个涉及涉及群体的靶向测序。关于许多大型生物人物的伟大是，他们有数百名人口的人口广泛。但是，这些BioBanks并不总是深入数据。SANO GEATICS DTC方法，提供免费测序的含有稀有障碍的个体，可以快速加速研究。这是DTC提供的事实增加了便利性，使人们能够从家提交样本而不是进入实验室。

“第一个是使用Infinium全局筛选阵列（GSA）的基因型阵列。它是最昂贵的并且提供了人们想要的祖先，特质和健康信息的最低价值。”

问：桑诺遗传学如何与其他DTC公司不同？

附言：Sano Genetics和其他DTC公司的主要区别在于我们的商业模式和我们对研究的关注。大多数DTC公司首先尝试向个人销售试剂盒，然后将数据转化为研究研究。向消费者销售测序试剂盒不是我们的商业模式。我们采取相反的方法，我们专注于研究搜索问题并执行DTC排序以满足这些需求。

问：贵公司如何吸引个人参加Sano Genetics提供？

附言：Sano Genetics有两大用户群体。首先，有很多人通过一篇文章或谷歌搜索听说过我们，并且对遗传学感兴趣。如果他们已经有了基因数据，他们可以上传。如果他们没有，但有资格参加我们的一个研究项目，他们可以通过一个项目接受免费测试。如果他们不符合条件，他们可以购买测序工具包。

我们的第二组用户来自患者组织或数字健康公司的转介，他们是因为有特定的情况而注册的。通过这种方法，我们可以找到研究的目标人群。我们不会把人们的时间浪费在对他们没有好处的事情上。对于这种情况观众们，价值主张是明确的，因为临床试验往往提供了一个比其他方法更好的治疗机会。

“WGS是研究和临床分析的黄金标准。对于有兴趣推动研究并深入了解自身基因特征的罕见或慢性疾病患者来说，WGS至关重要。”

问：您提供哪些类型的DTC测试？

附言：我们为DTC测试和研究项目提供三种不同类型的试剂盒。在剑桥的服务提供商处分析测试。首先是使用Infinium™全球筛选阵列（GSA）的基因型阵列。它是最昂贵的，提供了人们想要的祖先，特质和健康信息。基因型阵列没有提供的是稀有遗传变异周围的深度或准确性。

我们提供Exome Plus，它结合了GSA数据和Illumina测序系统上的高覆盖(50×)外显子组测序数据。它的价格大约是WGS的一半，但提供了两个世界最好的东西。客户可以接收到全基因组信息和编码区域的详细遗传信息，这对于检测罕见疾病研究中的罕见基因变异非常有用。

第三种测试是使用Illumina测序系统的全基因组测序（WGS），其提供最多的信息。WGS是研究和临床分析的黄金标准。对于有兴趣的人感兴趣的人或慢性疾病，对他们自己的遗传概况感兴趣的稀有或慢性疾病是必不可少的。

问:贵公司向客户提供哪些信息，如何提供?

附言：我们为客户提供特质报告并经常更新。当我们为研究项目或临床试验招聘人员时，我们为我们的团队编写的分析管道提供了我们的研究客户。

问：当您将个人客户连接到遗传辅导员时是否存在实例？

附言：然而，目前还没有，我们正在开发一份与医学相关的报告，我们可以为客户提供与基因咨询师的联系。他们还可以将这些数据提供给医疗保健提供商，以获得额外的支持。如果我们能够将这些信息作为医疗保健系统的一部分纳入到更大的患者旅程中，那么我们就有可能提供呃更值钱。

问:你从参与这项研究的客户那里得到了什么反馈?

附言：客户的反馈非常积极。对于一些研究项目，我们已经能够大幅增加他们可以使用的样本量，并使他们能够更快地接触到他们需要的参与者。研究项目的参与者也很享受能够帮助做出贡献，我们让他们随时了解研究的最新进展。

问：提供基于Illumina产品和测序系统的服务有什么价值？

附言：Illumina是一个充分理由的市场领导者。我们在其他排序系统上运行了我们的测试，并没有找到超过Illumina的数据质量的任何。有许多DTC公司使用GSA或早期版本的Illumina MicroArray。使用一个可以使我们和研究人员能够更轻松地将数据进行Meta-Analyszze将数据进行比较。

问：为了增加使用你们数据库的研究人员的数量，你们有什么计划？

附言：目前，我们正在与英国和欧洲的研究人员合作。我们希望扩大我们在这些领域的生物技术和制药公司的影响力。我们还希望在未来一两年将业务扩展到美国。市场机会巨大且不断增加，特别是在基因组学和精准医学研究方面。

问：Sano Genetics是否会在全球扩大其客户群？

附言：我们目前在英国、欧洲一些地区和美国提供测试。向这些地区以外扩张将是一个物流方面的挑战。我们试图在地理上限制它，这样我们就可以专注于为正确的研究项目匹配正确的人。

“Illumina是一个市场领导者，这是有充分理由的。我们已经在其他测序系统上进行了测试，没有发现任何超过Illumina的数据质量。”

问:你如何看待消费者基因组学的未来?

附言：在5-10年里，我们将看到消费者基因组市场结构的巨大变化。我相信更多的测序将在医疗保健系统层面进行，所以基因测序将是一个大多数人在医疗保健系统中进行过一次的测试，像我们这样的群体可以帮助这些数据与研究实现互操作。消费者空间将从遗传学转向可能的RNA测序或表观基因组学，这反过来也将最终引入医疗保健系统，以实现成本效益。虽然还不清楚医疗保健领域的具体用例是什么，但创新公司和学术研究人员将找出哪些地方有很好的应用。

yobet亚洲亚博官网人口了解有关本文中提到的产品和系统的更多信息：

无限全球筛选阵列，www.169o.com/products/by-type/microarray-kits/infinium-global-screening.html

工具书类

1. Cazet As，Hui Mn，Elsworth Bl，等。靶向基质重塑和肿瘤干细胞可塑性克服三阴性乳腺癌的化疗耐药性．Nat Commun.2018；9:2897。内政部：1038/s41467-05220-6。
2. 等。高通量靶向长读单细胞测序揭示了淋巴细胞的克隆和转录景观．Nat Commun．2019; 10(1): 3120。doi: 10.1038 / s41467 - 019 - 11049 - 4。

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