基因分析

SNPとは?

一塩基多型（SNP）とは、脱氧核糖核酸中の単一のヌクレオチド（A、G、C、T）のいずれか）が変化していることを指します。 遺伝的バリエーションの原因として圧倒的に最も多いのがSNPです。 ヒトゲノムには1.千万個を超えるSNPが含まれていると考えられており、これは塩基300個につき約1.個に相当します。

SNPを調べるための遺伝子解析ツールは数多く存在します。 全ゲノムスキャンを用いて、ゲノム全体に及ぶ数十万個のSNPを解析することができます。 健康な人と疾患を有する患者の試料のパターンを比較すれば、特定の疾患の一因となリ得るSNPを特定することができます。

追加的なファインマッピング研究では、研究対象疾患の原因となっているSNPを特定するために、特定のゲノム領域に存在するより少数のSNPを解析することがあります。

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遺伝子発現とは吗?

遺伝子発現解析とは、特定の細胞や特定の細胞集団においてどの遺伝子が活性であるかを明らかにするプロセスのことです。 一般的に、遺伝子発現は遺伝子とタンパク質を媒介するメッセンジャーリボ核酸（mRNA）の測定により調べられます。

それぞれに異なる環境（例：正常組織と病変組織）に由来する細胞の遺伝子発現パターンを比較すれば、さまざまな疾患状態においてどの遺伝子が活性でどの遺伝子が不活性であるかを明らかにすることができます。

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脱氧核糖核酸メチル化とは?

脱氧核糖核酸メチル化とは、ゲノムの中央人民政府部位でメチル基をシトシンヌクレオチドに付加することを指します。 脱氧核糖核酸メチル化は、遺伝子転写調節に影響を及ぼすと考えられており、遺伝することもあります。

不完全な脱氧核糖核酸メチル化は、がん、糖尿病、特定の神経学的障害といったさまざまなヒトの疾患と関連していることから、メチル化パターンを疾患のバイオマーカーとして用いることができる可能性があります。

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CNVとは?

コピー数多型（CNV）とは、ある領域の脱氧核糖核酸コピー数レベルをリファレンスゲノムと比較したときに認められる変化を指します。 最近の研究により、ヒトゲノムのCNVレベルは、これまで考えられていたよりもはるかに高いことが明らかになりました。

その他の種類のコピー数変化は,染色体のある特定の領域または染色体全体が不規則に増幅したり,完全に欠失したりした場合に生じます。コピー数異常はがん細胞に特有です。一部の腫瘍において,高レベル増幅は臨床転帰と相関しています。

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LOHとは?

ヘテロ接合性欠失（陆上）とは、その細胞のゲノムの一部が親から受け継がれなかった状態のことを指します。 LOHはがんに極めて多く見られ、この領域には多くの場合、がん抑制遺伝子が存在しています。 典型的には、そのがん抑制遺伝子のもう一方のコピーは点変異によって不活化します。

LOHは、明らかなコピー数変化（遺伝子変換など）がなくとも起こることがあり、最近の文献にはコピー数中立的なLOHが腫瘍試料において重要な役割を果たしていることが記述されています。 このような事象は従来の2.色マイクロアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（アレイCGH）では検出できません。

イルミナの脱氧核糖核酸解析ソリューションにより、LOHのゲノムや、がんやその他の疾患に常に認められるその他の染色体異常のゲノムを、より優れた解像度でプロファイリングすることが可能になります。