什么是基因?
基因是DNA字母的特殊片段，当被身体的蛋白质正确解读时，可以为身体的正常运作提供特定和重要的指令。研究人员估计，该基因组包含大约2.2万个基因。虽然基因非常重要，但它们只占基因组中所有DNA的一小部分。每个基因在我们的23条染色体中都有一个特定的位置，并作为一个整体代代相传。每个染色体有两个副本，因此每个基因也有两个副本。
我们从父母那里分别继承一个副本，然后把两个副本中的一个传给我们的每个孩子。
每个基因都包含一套对身体的特定指令。有些基因包含多组指令。通常这些指令会产生蛋白质。我们体内有许多不同类型的蛋白质，它们可以执行多种重要任务。例如，蛋白质构成了我们器官组织、骨骼和神经系统的基础。它们还指导我们如何消化食物和药物。
什么是遗传性疾病?
虽然遗传因素在几乎所有的健康状况和特征中都有作用，但在某些情况下，遗传变化几乎完全是造成这种状况的原因。这些被称为遗传疾病或遗传性疾病。
由于基因是由父母传递给孩子的，基因内DNA的任何变化也会传递。DNA变化也可能自发发生，第一次出现在未受影响父母的孩子身上。这被称为一个新的突变，突变这个词的意思是变化。
有时这种变化会导致蛋白质指令出错，导致蛋白质无法正常工作或根本无法生产。当一种蛋白质缺失或不能正常工作时，就会导致遗传紊乱。
每种疾病的基因都是独一无二的。在某些情况下，某一特定基因的所有错误都会导致一种特定的遗传疾病。在其他情况下，同一基因的不同变化可能导致不同的健康或发育问题，甚至是不同的遗传疾病。有时，几个相似基因的变化都可能导致相同的遗传疾病。
遗传性疾病何时出现?
遗传疾病通常以显性或隐性的方式遗传(传递)。我们每个人的22条染色体上的每个基因都有两个副本。此外，女性有两个X染色体上的所有基因副本，而男性有一个X染色体基因副本和一个Y染色体基因副本。
当一种疾病是显性的，当两个基因拷贝中只有一个出现了DNA错误时，这种疾病就会发生。这意味着，如果父母的DNA发生了变化，就有50%的几率遗传给每个孩子。
当一种疾病是隐性的时，必须在基因的两个拷贝中都有错误才会发生疾病。这意味着父母双方必须携带至少一个特定基因变化的副本，以产生受影响的孩子。
如果父母双方都有一个变化的副本，那么孩子有四分之一(25%)的几率同时继承两个变化的副本，从而导致孩子的疾病。只有一个基因副本改变的父母通常不会表现出任何疾病的症状，甚至可能不知道他们携带了基因改变。研究人员估计，我们每个人都有(“携带”)6-10个隐性基因变化。某些隐性基因变化可能在不同的人群中更常见。例如，镰状细胞基因变化在西非血统的个体中更常见，囊性纤维化基因变化在北欧血统的个体中更常见。
除了遗传模式，当涉及到一个人是否出现症状和其严重程度时，一些遗传疾病可能是不一致的。外显率指的是具有致病基因变化的人是否会出现任何疾病的症状。表现性是指可能发展的症状及其严重程度。
