特鲁斯特一号で疾患関連遺伝子変異解析がより簡便に

Q先生のご研究に特鲁斯特一号シーケンスパネルを使いたいと思われたのはなぜですか？

特鲁斯特一号シーケンスパネルは臨床に関与した主要な遺伝子を網羅していることから、疾患や症状から責任遺伝子候補が複数想定される場合など、簡便にスクリーニングしてシークエンスできる。特に、エクソン数が多くホットスポットが無いような場合や、配列変異だけでなく欠失や重複変異もある程度の頻度であり得る場合などは、よい適応になる。

Q.特拉西特一号シーケンスパネルの利点は何でしょう？

疾患と関連している遺伝子のため、変異の解釈がエクソームと比較して楽である。また適度にゲノムワイドに分布して多数のシークエンスをカバレッジしていることから、CNVを算出できる。このため、疾患や症状によって、TrusightOne　->　CNVの範囲決定と確認のためにアレイ　という流れが有効になっている。