罕见疾病的发现和基因组测序

根据加利福尼亚医疗研究所的数据，高达10%的人口可能受到罕见疾病的影响。但由于每一种疾病都是罕见的，因此对医疗保健专业人员来说，正确诊断和治疗它们可能是一个挑战。听Variantyx的克里斯汀·斯坦利博士解释全基因组测序如何影响对罕见遗传疾病的理解和诊断。