罕见病与诊断之旅

罕见疾病影响着全世界数百万人。马特·梅博士是阿拉巴马大学伯明翰分校休·考尔精准医学研究所的教授和主任。他的儿子伯特兰(Bertrand)是第一个被诊断患有NGLY1缺乏症的人，这是一种极其罕见的疾病。马特和我一起讨论伯特兰的诊断奥德赛和基因组学对罕见病研究的影响。