基因组学文章

我们可以使用来自人群的聚合校准指标来预测我们在任何样本中调用变异的能力。这种实证方法发现了非常高质量的区域，并优于基于参考的方法。

Dragen平台呼吁具有高精度和速度的人口遗传学研究中的小型和大型变体。

Dragen最近赢得了难以达到地图和全基准区域类别的Illumina读取的PrectionFDA真理挑战。

SMNCopyNumberCaller能够对高度相似的SMN1和SMN2进行准确的复制号码呼叫，用于脊髓性肌肉萎缩诊断/载体筛选。

审阅者是用于在包含长重复扩展的基因组区域中可视化测序数据的计算方法。

Illumina团队开发了深度神经网络算法，Primateai，预测人类畸形突变的临床影响。

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CYP2D6代谢21％的临床使用的药物。CyRius通过99.3％的精度解决了常见的SVS和序列同源性，以99.3％的精度为99.3％。

段落是一个图形对齐器和变量调用程序，可以使用对齐的序列读取准确地对已知结构变量进行基因分型。