微阵列技术的进步使基因变异的高效表征成为可能,使研究人员能够更好地理解遗传疾病的潜在机制和表型表征。
Illumina FastTrack Services提供的服务为多个物种和遗传变异提供全面的分析解决方案。
Illumina FastTrack Services将Illumina高性能平台与Illumina专家科学家相结合;我们提供高质量的基因分型和测序数据,以支持您的研究项目。您将收获我们Illumina技术的好处,通过个性化服务,以合理的成本快速传递您的数据。FastTrack服务提供一系列的产品,从全基因组基因分型到定制内容基因分型,全基因组测序,分阶段和长读测序。
一旦Illumina快速跟踪服务团队收到您签署的合同后,项目经理会联系您。这个人将被分配到您的项目中,并将指导您在整个过程中充分准备并提交您的样品到我们的实验室,并为定制产品设计您的SNP面板。项目经理负责通过实验室跟踪您的样品,并将在您的整个项目中为您解答关于过程、样品或可交付成果的任何问题。
项目经理将帮助您设计SNP面板。该过程是一个协作工作,项目经理使用Illumina设计软件来评估SNP列表的可行性,以便您将以新型SNP或非人类面板的RSIDS或序列提交的形式提供。对于每份提交,您将提供可行性评估以及单倍型块和基因注释的标签标记选择。选择最终SNP列表后,项目经理会负责为您订购珠浦。
使用PicoGreen定量抵达我们的实验室时,样品被量化。他们通过我们的基因分型或甲基化工作流程,该工作流程完全自动化,与Illumina Lims集成,以确保正样品跟踪。在完成每个项目后,项目经理评估每个样本的质量和标记性能,以确定那些不表现良好的质量。对于基因分型项目,通过集群编辑优化基因型调用,并将创建报告作为项目可交付成果的一部分发送。
您的项目科学家将与您合作,提交一些代表性测试样本。这些样品将在Illumina使用PicoGreen定量以确认样品浓度。样品将在Illumina阵列上进行基因分型,以确定基因分型质量。此数据集不是用于分发;相反,它专门用于样本质量确定。在成功的质量决定后,Illumina项目科学家将与您合作,提交生产样品。
Illumina微阵列服务实验室将重复所有具有足够浓度但低基因分型质量的样本。这确保了每个样本至少有两个基因分型试图优化数据质量。第二次尝试没有收费,但您将被收取所有尝试的样本。
作为交付的一部分,每个客户将获得Illumina的GenomeStudio软件的座位许可。所有的样本和标记都在一个GenomeStudio项目工作区中提供。“科学家项目”将表现不佳的样本和标记归零;但是,这些仍然是可用的,使客户能够自己做出决定。提供的基因分型数据文件显示双等位基因分型呼叫,每个基因型在单独的行。导出的数据文件是可定制的,因此Project Scientist将在交付前询问客户的偏好。可选的数据字段包括强度值,等位链格式等。强度文件,轨迹和DNA总结文件显示的项目统计也交付。所有数据都是通过一个安全的FTP站点传送的。如果有任何关于数据的问题,项目科学家将提供持续的支持。
在我们的整个过程中,您的样品经过多个质量控制步骤,并将质量结果与内部控制进行比较,以验证准确性。以下是我们所考虑的一些参数: