分子诊断测序测定的资源

MiSeqDx系统的特色出版物和系统文献

miseqdx资源

采用下一代测序技术改善新生儿筛选囊性纤维化:技术可行性研究。

Genet Med 18 231-82016年

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囊性纤维化突变板在多元种群中的临床敏感性。

嗯,Mutat 37 201-82016年

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新生儿干血斑囊性纤维化的下一代分子检测。

J Mol Diagn 18 267-822016年

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MiSeqDx仪器参考指南

有关仪器组件和软件的信息,执行排序运行和维护。

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MiSeqDx仪器现场准备指南

为MiSeqDx平台准备一个实验室:实验室空间、电气和工作台需求,以及用户提供的消耗品。

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个性化培训工作流选择工具

此工具将帮助您根据您的兴趣区域,应用程序,图书馆准备套件和平台确定您的需求的最佳动手培训。

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测序覆盖范围

测序覆盖描述了与已知参考基础对齐的NGS读取的平均数。覆盖要求因申请而异。

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质量分数

关于测序质量分数的其他信息,如何计算它们,以及质量分数与基本呼叫准确性之间的关系。

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MiSeqDx文档

Miseqdx仪器的用户指南,安全指南,现场准备指南及相关应用和技术说明。

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测序故障排除提示

这些短视频为共同排序问题提供了专家提示,例如过集和不一致的定量。

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