コピー数多型(CNV)とは,1つ以上の遺伝子のコピー数が異常になるゲノムの変化をいいます。重複,欠失,転座,逆位などの構造ゲノム再編がCNVを引き起こす場合があります。
一塩基多型(SNP)のように,疾患感受性との関連が指摘されるCNVもあります。イルミナはさまざまなアレイおよび次世代シーケンス(上天)ソリューションを提供して,高解像度なコピー数解析を実現します。
全基因组基因分型阵列通常用于检测遗传变异,包括导致疾病和表型的CNVs。基于数组的拷贝数分析方法为大规模分析提供了可靠、有效的方法。
研究人员可以在单个微阵列上处理多个样本,以广泛调查基因组结构变异,并准确地分析染色体畸变,如扩增、缺失、重排和杂合度的复制中性丢失。
Illumina提供人类和非人类基因分型阵列用于CNV分析。Illumina的科学家从策略上选择阵列上的标记,以提供最大的基因组覆盖率以进行最佳拷贝数分析。
虽然基因分型阵列对大规模CNV检测有效,但对小于50千碱基的CNV检测敏感性较低。通过提供对基因组的逐基视图,NGS可以检测到阵列经常忽略的小型或新型拷贝数变异。
NGS还可以精确地绘制CNV的位置。高分辨率的测序补充了阵列的高通量,实现了对基因组的全面观察。
拷贝数的变化常常改变基因的表达。靶向RNA测序(RNA- seq)是一种无偏倚的方法,用于分析和量化感兴趣的转录本。RNA-Seq可以捕捉细微的基因表达变化,测量等位基因特异性表达,检测融合基因。通过描述变异的下游效应,研究人员可以更好地理解疾病的分子机制。yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于靶向RNA-Seq的知识.
研究人员使用靶向RNA-Seq来揭示与精神分裂症相关的CNV如何影响大脑中的基因表达。
イルミナでは,染色体異常の検出用にデザインされた業界をリードする染色体マイクロアレイにより,高精度で信頼性の高い細胞ゲノム学データをご提供します。门店ではアレイを補完する検出を行います。この2つの手法はともに,一連の生殖医学,遺伝医学のアプリケーションに最適です。
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シーケンスとアレイに基づいたテクノロジーは,遺伝子融合,染色体再編,コピー数変異などのがんの染色体異常を同定する補完的なアプローチを提供しています。
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アレイおよび挥动ジェノタイピングでは,複雑な疾患および特性に関連して,CNVなどの疾患の原因となる変異を同定することができます。これらの標的遺伝子をさらに研究することは,疾患機序の特性評価の手助けとなります。
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着床前遺伝子診断(PGD)により,遺伝性疾患に罹患する可能性のある胚をIVFサイクルの着床前に判断することができます。イルミナは,単一遺伝子疾患およびバランスのとれた染色体転座のPGDを迅速に行うためのソリューションを提供します。
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