はじめに:CNV解析
コピー数多型(CNV)とは,1つ以上の遺伝子のコピー数が異常になるゲノムの変化をいいます。重複,欠失,転座,逆位などの構造ゲノム再編がCNVを引き起こす場合があります。
一塩基多型(SNP)のように,疾患感受性との関連が指摘されるCNVもあります。イルミナはさまざまなアレイおよび次世代シーケンス(上天)ソリューションを提供して,高解像度なコピー数解析を実現します。
基于数组的CNV分析
全基因组基因分型阵列通常用于检测遗传变异，包括导致疾病和表型的CNVs。基于数组的拷贝数分析方法为大规模分析提供了可靠、有效的方法。
研究人员可以在单个微阵列上处理多个样本，以广泛调查基因组结构变异，并准确地分析染色体畸变，如扩增、缺失、重排和杂合度的复制中性丢失。
CNV阵列产品
Illumina提供人类和非人类基因分型阵列用于CNV分析。Illumina的科学家从策略上选择阵列上的标记，以提供最大的基因组覆盖率以进行最佳拷贝数分析。
用NGS进行拷贝数分析
虽然基因分型阵列对大规模CNV检测有效，但对小于50千碱基的CNV检测敏感性较低。通过提供对基因组的逐基视图，NGS可以检测到阵列经常忽略的小型或新型拷贝数变异。
NGS还可以精确地绘制CNV的位置。高分辨率的测序补充了阵列的高通量，实现了对基因组的全面观察。
CNVs下游效应研究
拷贝数的变化常常改变基因的表达。靶向RNA测序(RNA- seq)是一种无偏倚的方法，用于分析和量化感兴趣的转录本。RNA-Seq可以捕捉细微的基因表达变化，测量等位基因特异性表达，检测融合基因。通过描述变异的下游效应，研究人员可以更好地理解疾病的分子机制。yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于靶向RNA-Seq的知识．
NGS显示CNV对基因表达的影响
研究人员使用靶向RNA-Seq来揭示与精神分裂症相关的CNV如何影响大脑中的基因表达。
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