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人类全基因组测序

对整个人类基因组的公正看法

人类全基因组测序(WGS)提供了我们的遗传密码的最详细的视图。WGS有能力评估基因组中的每个碱基,并导航使我们独一无二的基因组变异的复杂性。

人类全基因组测序在以前是一项具有挑战性的应用,现在是最简单的应用之一。在文库制备、测序、生物信息学和变异分析方面的进展使从样本到报告在30小时内完成成为可能。无论你是在进行全面的基因组评估,还是将基因组作为其他研究的基础,人类全基因组测序从来没有像现在这样容易实现。

基于人类WGS的综合变异检测

人类基因组是复杂的,从微小的单核苷酸变化到大的染色体重排,几乎所有的变化都在其间。人类全基因组测序是在一次试验中检测所有这些变异类型的最全面的应用。1 - 8

变体类型包括:

  • 单核苷酸变异(SNV)
  • 插入和删除(索引)
  • 结构变体(SVs)
  • 拷贝数变异(CNVs)
  • 重复扩张
  • 线粒体DNA(mtDNA)变体
  • 假字
快速全基因组测序工作流程

我们的快速工作流程包括无PCR文库制备、高精度测序和FPGA加速分析,以及用于变体分析和报告的基因组评估平台。

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特色工作流产品

Illumina无DNA pcr Prep
Illumina无DNA pcr Prep

用于人类全基因组测序等敏感应用的高性能、快速和集成工作流。

查看产品
NovaSeq 6000系统
NovaSeq 6000系统

几乎任何基因组、测序方法和项目规模的可扩展吞吐量和灵活性。

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人类WGS生物信息学创新

我们用于分析人类全基因组测序数据的大部分软件都可以在开源平台上获得,从而使生物信息学界能够协作、测试并最终改进这些工具。
拼接

SpliceAI是一个能够准确预测剪接连接的深度神经网络。剪接突变在罕见疾病、自闭症谱系障碍和智力残疾中特别常见。9

视图开源
扩张猎手

ExpansionHunter可用于检测短串联重复序列的大扩展,这些扩展已被证明会导致脆性X综合征、肌萎缩性侧索硬化症、弗里德希共济失调、亨廷顿氏病和其他疾病。10、11

视图开源
灵长目

PrimateAI是一个深度神经网络,使用来自六种非人灵长类物种的数十万种常见变体。它允许系统识别人类的致病性变体。12

视图开源
SMNCopyNumberCaller

脊髓性肌肉萎缩是由SMN1基因缺失引起的,但由于SMN1和SMN2几乎完全相同,因此分析具有挑战性。该软件从人类全基因组测序数据中准确识别SMN1和SMN2拷贝数。13

视图开源

科学家如何使用人类WGS

人类全基因组测序最佳实践

患病儿童医院的Christian Marshall博士解释了临床最佳做法如何有助于WGS诊断遗传疾病。

WGS推动罕见病研究创新

马特·梅博士是休·考尔精密医学研究所的教授和主任。他的儿子伯特兰是第一个被诊断为艾滋病的人NGLY1缺乏症,一种极为罕见的疾病。

从外显子到全基因组

嵌入TruSight Software Suite的DRAGEN平台使GeneDx能够进行全基因组分析,并精确识别变异。

基因组研究网络研讨会系列

请听该领域的专家们分享他们的工作是如何影响人类全基因组测序的能力的。
通过WGS呼叫CNV和SVs

Andrew Gross博士和Shimul Chowdhury博士介绍了WGS呼叫CNV和SVs的最新进展。

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基因组最困难的谜题

Mike Eberle博士讨论了WGS生物信息学在调用重复扩展和副日志方面的进展。

现在注册
“全功能”基因组

医学博士Eric Rush和FACMG博士Tanner Hagelstrom在罕见疾病诊断实验室与WGS讨论全面的变异呼叫。

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NovaSeq 6000 Flow Cell Flexibility

NovaSeq 6000系统提供四种适合人类全基因组测序的流式细胞配置。当需要快速周转时,SP流池是单片WGS的理想选择,S1流池是三片WGS的理想选择。S2是一个快速、强大和经济的选择,为两个或三个WGS三人组。S4提供了前所未有的吞吐量,支持16个40×覆盖的WGS样本或24个30×覆盖的WGS样本。每次NovaSeq 6000测序运行可容纳一个或两个流单元,具有灵活性和可扩展性。

查看套件

人类全基因组测序出版物

医学基因组计划

该联盟成立的目的是为临床全基因组测序的使用提供实践指导和支持标准的制定。

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WGS捕获了多种致病基因变异谱

本文比较了全基因组测序和染色体微阵列分析来识别不同类型的遗传变异。

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WGS对服务不足地区罕见疾病的功效

iHope项目在墨西哥北部一个资源有限的畸形诊所展示了WGS的好处。

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相关解决方案

罕见的疾病基因组学

每2000人中就有1人患有罕见疾病。已知的罕见疾病有7000多种,而且每年都有更多的罕见疾病被发现。

人类WGS用于罕见病

全基因组测序有可能结束罕见疾病患者的诊断之旅。

人口基因组学

人口基因组学计划将大规模的基因组和临床数据整合到学习型医疗系统中,推动医疗保健创新。yobet亚洲

癌症全基因组测序

癌症全基因组测序有助于分析癌基因、肿瘤抑制因子和其他危险因素。

非侵入性产前测试

NIPT分析母体血液样本中的无细胞DNA,以在妊娠早期筛查某些染色体状况。

工具书类
  1. 等。与靶向基因测序板相比,诊断产量的提高表明全基因组测序作为第一级基因检测的作用。地中海麝猫。2018;20(4): 435 - 443。
  2. 等。通过比较10个中心的外显子组和基因组测序数据来描述减少的覆盖区域。地中海麝猫。2018;20(8) 855 - 866。
  3. Dolzhenko E,van Vugt JJ,Shaw RJ,Bekritsky等。从无PCR全基因组序列数据检测长重复扩增。基因组研究2017;27(11):1895-1903.
  4. Gross A,Ajay SS,Rajan V,等。临床WGS中的拷贝数变异:罕见和未诊断疾病的部署和解释。遗传医学。2019;21(5):1121-1130.
  5. 与全外显子组测序的再分析相比,全基因组测序提供了额外但有限的临床实用性。Genet医学院。2018;20(11):1328-1333.
  6. 林志强,林志强,李志强,等。从细胞遗传学到细胞基因组学:全基因组测序作为一线检测,全面捕获导致智力残疾的多种致病基因变异。基因组医学。2019;11(1):68。
  7. 陈晓东,陈志强,陈志强,等。脊髓性肌肉萎缩的诊断和基因组测序数据的载体筛选。麝猫医学。2020;22(5):945 - 953。
  8. 陈晓东,陈志强,陈志强,等。Manta:用于种系和癌症测序的结构变异和插入的快速检测。生物信息学。2016;32(8):1220 - 1222。
  9. Jaganathan K,Kyriazopoulou Panagiotopoulou S,McRae JF,等。用深度学习预测初级序列的剪接。单间牢房2019;176(3):535-548.e24。内政部:10.1016/j.celyobet亚洲l.2018.12.015。
  10. 杜振科等。从无pcr全基因组序列数据中检测长重复扩增。基因组研究》2017;27(11):1895 - 1903。doi: 10.1101 / gr.225672.117。
  11. 等。一种基于序列图的工具,用于分析短串联重复区域的变异。生物信息学,2019,35(22):4754 - 4756。doi: 10.1093 /生物信息学/ btz431。
  12. 张志强,张志强,张志强,等。用深度神经网络预测人类突变的临床影响[已发表的修正发表在Nat Genet. 2019年2月;51(2):364]。Nat麝猫。2018;(8):1161 - 1170。doi: 10.1038 / s41588 - 018 - 0167 - z。
  13. 陈X,Sanchis Juan A,French CE,等。从基因组测序数据进行脊髓性肌萎缩症的诊断和携带者筛查。Genet医学院。2020;22(5):945-953. 内政部:10.1038/s41436-020-0754-0。